rzadkie choroby

Zespół aktywacji komórek tucznych jest rzadką chorobą, która wpływa na układ odpornościowy, prowadząc do pojawienia się objawów alergii, które dotykają więcej niż jednego układu narządów, szczególnie skóry i przewodu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego i oddechowego. Tak więc osoba może mieć na przykład objawy alergii na skórze, takie jak zaczerwienienie i swędzenie, a także nudności i wymioty. Objawy te pojawiają się, pon

Syndrom Uwięzienia lub Zablokowany jest rzadką chorobą neurologiczną, w której występuje paraliż wszystkich mięśni ciała, z wyjątkiem mięśni kontrolujących ruch oczu lub powiek. W tej chorobie pacjent jest "uwięziony" w swoim ciele, niezdolny do poruszania się lub komunikowania, ale pozostaje świadomy, dostrzegając wszystko, co dzieje się wokół niego, a jego pamięć pozostaje nienaruszona. Zespół ten nie ma lek

Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która występuje, gdy kości tworzące głowę są zjednoczone wcześniej niż oczekiwano w pierwszych tygodniach ciąży, co prowadzi do rozwoju deformacji głowy i twarzy. Ponadto inną cechą tego zespołu jest związek między małymi palcami rąk i stóp dziecka. Jego przyczyny są gene

W zapaleniu naczyń pokrzywki dziecięcej, dziecko ma okrągłe lub czerwone lub fioletowe plamy na skórze, które pojawiają się nagle, ale zazwyczaj dziecko wydaje się dobrze, nie wyglądając na chore. Ta choroba ma tylko jeden epizod w życiu. Nazywany jest również ostrym krwotocznym obrzękiem i jest rzadką chorobą, która dotyka głównie dzieci w wieku od 3 miesięcy do 2 lat życia, ale chociaż nie jest bardzo powszechna, może również wpływać na noworodki i dzieci w wieku do 5 lat, szczególnie te, które mają skórę atopową, mają tendencję do alergii. Leczenie zapalenia naczyń pokrzywk

Choroba jest Haff jest rzadką chorobą, która powoduje silny ból mięśni, który pojawia się nagle, oprócz czarnego moczu 24 godziny po spożyciu zanieczyszczonych ryb słodkowodnych. Uważa się, że ryby muszą być zanieczyszczone pewną toksyną biologiczną, ale od początku tej choroby w 1920 roku, do tej pory ta toksyna nie została jeszcze zidentyfikowana. W większości przypa

Choroba Bornholma, znana również jako pleurodynia, jest rzadką infekcją mięśni żeber, która powoduje objawy takie jak silny ból w klatce piersiowej, gorączka i uogólniony ból mięśni. Zazwyczaj wirus wywołujący tę infekcję, znany jako wirus Coxsackie B, jest przenoszony przez żywność lub przedmioty zanieczyszczone kałem, ale może również powstać po kontakcie z osobą zarażoną, ponieważ może przejść przez kaszel. Ta choroba ma lekarstwo i zwykl

Jedyny ból głowy po jednej stronie twarzy, który jest bardzo silny, lancynujący i pojawiający się podczas snu, jest główną cechą bólu głowy w salwach, rzadką chorobą, o wiele silniejszą i obezwładniającą niż migrena, znaną jako gorszy ból, który możemy odczuwać, będąc silniejszym niż poród nerkowy, trzustkowy lub bolesny. Ból dotyka tylko jednej st

Zespół śpiącej urody jest naukowo nazywany zespołem Kleine-Levina. Jest to rzadka choroba, która przejawia się początkowo w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. W nim osoba cierpi okresy, w których przechodzi dni snu, które mogą wynosić od 1 do 3 dni, budzą się podrażnione, pobudzone i jedzenie kompulsywnie. Każdy okres snu

Złośliwy zespół neuroleptyczny stanowi poważną reakcję na stosowanie leków neuroleptycznych, takich jak haloperydol lub chloropromazyna. Chociaż rzadkie, zespół ten może zagrażać życiu, jeśli leczenie nie rozpocznie się szybko i dlatego konieczne jest zachowanie czujności na możliwe objawy po zastosowaniu neuroleptyków. Tak więc, gdy poja

Zespół Savanta lub Syndrom Mędrca, ponieważ Svant w języku francuskim oznacza mądre, jest to rzadkie zaburzenie psychiczne, w którym dana osoba ma poważne deficyty intelektualne. W tym zespole osoba ma poważne trudności w komunikowaniu się, rozumieniu tego, co jest przekazywane i nawiązywaniu relacji interpersonalnych. Ma jednak

Prosopagnozja jest chorobą, która zapobiega rozpoznawaniu rysów twarzy, co może być również znane jako "ślepota na cechy". To zaburzenie, które wpływa na wizualny system poznawczy, powoduje niezdolność do zapamiętania twarzy przyjaciół, członków rodziny lub znajomych. W ten sposób cechy twarzy nie dostarczają żadnej informacji dla tych osób, ponieważ nie ma możliwości kojarzenia twarzy z każdą osobą. Dlatego konieczne jest od

Tetralogia Fallota jest rzadką chorobą genetyczną, która powstaje w wyniku czterech zmian w sercu, które modyfikują jego funkcjonowanie i zmniejszają ilość krwi tlenem, który jest pompowany. W ten sposób dzieci z tego typu zaburzeniami serca zazwyczaj mają niebieskie zabarwienie na skórze z powodu braku tlenu w tkankach. Chociaż nie

W zespole sztywnej osoby osoba prezentuje intensywną sztywność, która może objawiać się na przykład w całym ciele lub tylko w nogach. Kiedy są one dotknięte, osoba może chodzić jak żołnierz, ponieważ nie może bardzo dobrze poruszać swoimi mięśniami i stawami. Jest to choroba autoimmunologiczna, która zwykle objawia się pomiędzy 40 a 50 rokiem życia i jest również znana jako zespół Moerscha-Woltmanna lub w języku angielskim, zespół Stiff-mana. Tylko około 5% przypadków wys

Syndrom Aase, znany również jako Aase-Smith Syndrome, jest rzadką chorobą, która powoduje problemy, takie jak stała anemia i wady rozwojowe w stawach i kościach różnych części ciała. Do najczęstszych wad rozwojowych należą: Stawy, palce lub palce u stóp, małe lub nieobecne; Rozszczep podniebienia; Zdeformowane uszy; Opadające powieki; Trudności w całkowitym rozciąganiu stawów; Wąskie ramiona; Bardzo blada skóra; Gut joint w kciukach. Zespół ten powstaje od

Wrodzona miastenica to choroba, która obejmuje połączenie nerwowo-mięśniowe, a zatem powoduje postępujące osłabienie mięśni, często prowadząc osobę do chodzenia na wózku inwalidzkim. Choroba ta może być odkryta w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym i w zależności od rodzaju zmian genetycznych, które osoba ma, można wyleczyć za pomocą leków. Oprócz środków wskazan

Zespół Holta-Orama jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje deformacje kończyn górnych, takie jak problemy z dłońmi, barkiem i sercem, takie jak arytmie lub małe wady rozwojowe. Jest to choroba, która często może być zdiagnozowana dopiero po urodzeniu dziecka i chociaż nie ma lekarstwa, istnieją zabiegi i operacje mające na celu poprawę jakości życia dziecka. Charakterystyka

Hipofosfatazja jest rzadką chorobą genetyczną, która szczególnie dotyka dzieci, co powoduje deformacje i złamania w niektórych rejonach ciała oraz przedwczesną utratę zębów mlecznych. Choroba ta jest przekazywana dzieciom w postaci dziedziczenia genetycznego i nie ma lekarstwa, będącego wynikiem zmian w genie związanym ze zwapnieniem kości i rozwojem zębów, zaburzających mineralizację kości. Główne zmiany spowo

Ciąża wiosenna, zwana także ciążą molową lub kałem jelitowym, jest rzadkim powikłaniem ciąży, które prowadzi do spontanicznej aborcji i może być sklasyfikowana jako całkowita lub częściowa. W ciąży w pełnym okresie płód otrzymuje tylko duplikaty komórek ojca, aw części płód otrzymuje duplikaty od ojca i komórki od matki. Zmiany te tworzą plątaninę

Choroba Machado-Josepha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje ciągłą degenerację układu nerwowego, powodując utratę kontroli i koordynacji mięśni, szczególnie w obrębie rąk i nóg. Zwykle ta choroba pojawia się po 30 roku życia, stopniowo układając się, oddziałując przede wszystkim na mięśnie nóg i rąk i postępując z czasem do mięśni odpowiedzialnych za mowę, połykanie, a nawet ruchy oczu. Choroba Machado-Josepha nie ma l

Zespół Huglesa-Stovina jest bardzo rzadką i poważną chorobą, która powoduje wiele tętniaków w tętnicy płucnej i kilka przypadków zakrzepicy żył głębokich w życiu. Od pierwszego opisu tej choroby na całym świecie do roku 2013 zdiagnozowano mniej niż 40 osób. Choroba może wystąpić w 3 różnych stadiach, gdzie pierwszy etap zwykle objawia się zakrzepowym zapaleniem żył, drugim etapem są tętniaki płucne, a trzeci i ostatni etap charakteryzuje się pęknięciem tętniaka, który może powodować kaszel z krwią i śmierć. Reumatolog jest najbardziej odpowiednim