rzadkie choroby

Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego to zapalenie, które wpływa na dwie strony części kręgosłupa, powodując objawy, takie jak ból pleców, osłabienie nóg lub rąk, paraliż, a nawet zmniejszoną wrażliwość w dłoniach, czasami mylone z poliomyelitis, Guillian-Barré i traumatyczne zapalenie nerwu. Jego główną cechą

Zespół Zachodu jest rzadką chorobą charakteryzującą się częstymi napadami padaczkowymi, częściej występującą u chłopców i zaczynającą się manifestować w pierwszym roku życia dziecka. Zwykle pierwsze kryzysy występują między 3 a 5 miesiącem życia, chociaż diagnoza może być postawiona do 12 miesięcy. Istnieją 3 rodzaje tego zes

Osoba hermafrodyta to osoba, która ma dwa narządy płciowe, zarówno męskie, jak i żeńskie, w tym samym czasie i może zostać zidentyfikowana przy urodzeniu. Przyczyny hermafrodytyzmu nie są jeszcze ustalone, ale jedną z teorii jest to, że podczas rozwoju dziecka dochodziło do zmian genetycznych. Inną formą

Schwannoma, znany również jako neurinoma lub nerwiak nerwowy, jest rodzajem łagodnego guza, który atakuje komórki Schwanna znajdujące się w obwodowym lub ośrodkowym układzie nerwowym. Zwykle guz ten pojawia się po 50 roku życia i może pojawić się na przykład w obszarze głowy, kolana, uda lub zaotrzewnowej. Leczenie poleg

Xeroderma pigmentosum, powszechnie znana jako XP, jest rzadką i dziedziczną chorobą genetyczną charakteryzującą się nadwrażliwością skóry na promieniowanie ultrafioletowe Słońca, czego skutkiem jest suchość skóry oraz obecność piegów i białych plam, szczególnie w obszarach o zwiększonym nasłonecznieniu. XP pojawia się zwykle

Rabdomioliza jest ciężkim zespołem, który powoduje zniszczenie włókien mięśniowych i może wystąpić po bezpośrednim lub pośrednim urazie mięśnia w ciele. Po ich zniszczeniu włókna mięśniowe uwalniają substancje toksyczne do krwiobiegu, co w rezultacie powoduje poważne powikłania w nerkach, a nawet może prowadzić do niewydolności nerek. Dlatego leczenie należy

Leczenie przepukliny Morgagni, która jest rzadkim wrodzonym problemem w przeponie, powinno być prowadzone przez chirurga ogólnego i zwykle wykonuje się operację, aby rozwiązać problem wkrótce po rozpoznaniu. Zasadniczo zabieg chirurgiczny przeprowadza się za pomocą laparoskopii poprzez małe nacięcie między żebrami, w którym chirurg wkłada małą elastyczną rurkę do przepony, aby skorygować defekt membrany. Pacjent zwykle musi

Obrzęk płodowy jest rzadką chorobą, w której płyn gromadzi się w różnych częściach ciała dziecka podczas ciąży, na przykład w płucach, sercu i brzuchu. Choroba ta jest bardzo poważną chorobą o trudnym leczeniu i może prowadzić do śmierci dziecka jeszcze we wczesnym okresie życia lub poronienia. W lutym 2016 r. Stwie

Porfiria odpowiada grupie chorób genetycznych i rzadkich, które charakteryzują się nagromadzeniem substancji wytwarzających porfirynę, która jest białkiem odpowiedzialnym za transport tlenu do krwioobiegu, niezbędną do tworzenia się hemu, a w konsekwencji hemoglobiny. Choroba ta dotyka głównie układu nerwowego, skóry i innych narządów. Porfiria jest z

Ectopia cordis, znana również jako ektopia sercowa, jest bardzo rzadką wadą rozwojową, w której serce dziecka znajduje się poza klatką piersiową pod skórą. W przypadku tej deformacji serce może znajdować się całkowicie poza klatką piersiową lub tylko częściowo poza klatką piersiową. W większości przypa

Leczenie zakażenia Yersinia pestis należy rozpocząć krótko po pierwszych objawach choroby po podaniu antybiotyków przez okres 10 dni, w zależności od raportu medycznego, takiego jak: Streptomycyna; Tetracyklina; Gentamycyna; Fluorochinolon; Chloramfenikol. Zabieg odbywa się w izolacji, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się bakterii. Rozpoczę

Noma jest chorobą, która zwykle objawia się w najbiedniejszych krajach, z powodu złej higieny i złego odżywiania, co powoduje zniszczenie jamy ustnej i twarzy, począwszy od pojawienia się niewielkiej rany wewnątrz jamy ustnej, która rozprzestrzenia się do reszty tkanek jamy ustnej i kości. Choroba ta

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest niezwykle rzadkim genetycznym zaburzeniem wieku dziecięcego, charakteryzującym się przyspieszonym starzeniem się około siedmiokrotnie wyższym od normalnego. Zasadniczo pierwsze objawy pojawiają się w wieku około 2 lat, w tym na przykład wzrost soczewek i wypadanie włosów. Ponieważ jest

Co to jest? Zespół Rokitansky'ego jest rzadką chorobą, która powoduje zmiany w macicy i pochwie, powodując ich słabe rozwinięcie lub brak. Dlatego często dziewczyna, która urodziła się z tym zespołem, ma krótki kanał pochwowy, nieobecny lub nawet urodzony bez macicy. Zwykle zespół ten jest wykryty w wieku młodzieńczym, w wieku około 16 lat, gdy dziewczyna nie prezentuje miesiączki lub gdy, inicjując aktywność seksualną, występują trudności utrudniające lub utrudniające intymny kontakt. Zespół Rokitansky'ego je

Choroba Behçeta jest rzadkim stanem charakteryzującym się zapaleniem różnych naczyń krwionośnych, powodującym pojawienie się zmian skórnych, owrzodzeń jamy ustnej i problemów z widzeniem. Objawy zwykle nie pojawiają się w tym samym czasie, z kilkoma napadami zagrażającymi życiu. Choroba ta jest bardziej powszechna w ciągu 20 do 40 lat, ale może się zdarzyć w każdym wieku i dotyka mężczyzn i kobiet w tej samej proporcji. Diagnoza jest przeprow

Zespół Ménière'a jest chorobą, która powoduje dysfunkcję ucha wewnętrznego i chociaż nie ma lekarstwa, możliwe jest stosowanie różnych rodzajów leczenia w celu poprawy objawów i zapobiegania pogorszeniu się choroby. Leczenie zwykle polega na zmianie nawyków i stosowaniu leków zmniejszających zawroty głowy, takich jak na przykład Dimenhydrat, Betametin lub Hydrochlorotiazyd. Jednak w przypadka

Dławica Vincenta, znana również jako ostre martwicze wrzodziejące zapalenie dziąseł, jest rzadką i poważną chorobą dziąseł, charakteryzującą się nadmiernym rozwojem bakterii w jamie ustnej, powodującym zakażenie i zapalenie, prowadzące do powstania wrzodów i śmierci tkanek dziąseł. Zwykle leczenie odby

Idiopatyczna plamica małopłytkowa jest chorobą autoimmunologiczną, w której własne przeciwciała organizmu niszczą płytki krwi, co powoduje wyraźne zmniejszenie takich komórek. Kiedy tak się dzieje, ciało ma więcej trudności z zatrzymaniem krwawienia, szczególnie w przypadku ran i udarów. Z powodu braku

Alkaptonuria, zwana także ochronozą, jest chorobą rzadką, charakteryzującą się błędem w metabolizmie aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny z powodu małej mutacji w DNA. Choroba ta występuje z powodu braku enzymu, dioksygenazy homogentyzynowej lub oksygenazy homogentyzynowej, co prowadzi do akumulacji kwasu homogentyzynowego, który jest związkiem pośrednim metabolizmu tych aminokwasów i który w normalnych warunkach nie jest wykrywalny we krwi. Choroba objawia

Zespół cyklicznych wymiotów jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się okresami, w których osoba spędza wiele godzin w czasie, a zwłaszcza wymioty, gdy czegoś się niepokoi. Zespół ten może występować u osób w każdym wieku, będąc częstszym u dzieci w wieku szkolnym. Zespół ten nie ma lekarstwa ani specjalnego leczenia i zwykle zaleca się stosowanie leków przeciwwymiotnych w celu zmniejszenia zawrotów głowy i zwiększenia przyjmowania płynów, aby uniknąć odwodnienia. Główne objawy Zespół cyklicznyc