Porfiria odpowiada grupie chorób genetycznych i rzadkich, które charakteryzują się nagromadzeniem substancji wytwarzających porfirynę, która jest białkiem odpowiedzialnym za transport tlenu do krwioobiegu, niezbędną do tworzenia się hemu, a w konsekwencji hemoglobiny. Choroba ta dotyka głównie układu nerwowego, skóry i innych narządów.
Porfiria jest zwykle dziedziczna lub dziedziczona po rodzicach, jednak w niektórych przypadkach osoba ta może mieć mutację, ale nie rozwinąć choroby, nazywa się to porfirią ukrytą. Dlatego niektóre czynniki środowiskowe mogą stymulować wystąpienie objawów, takich jak ekspozycja na słońce, problemy z wątrobą, spożywanie alkoholu, palenie tytoniu, stres emocjonalny i nadmiar żelaza w organizmie.
Chociaż nie ma lekarstwa na porfirię, leczenie pomaga złagodzić objawy i zapobiegać napadom padaczkowym, a zalecenie lekarza jest ważne.
Objawy Porfirii
Porfirię można klasyfikować według objawów klinicznych w ostrym i przewlekłym stanie. Ostra porfiria obejmuje formy choroby, które powodują objawy w układzie nerwowym i pojawiają się szybko, co może trwać od 1 do 2 tygodni i stopniowo się poprawiać. Już w przypadku przewlekłej porfirii objawy nie są już związane ze skórą i mogą zacząć się w okresie dzieciństwa lub dorastania i trwają kilka lat.
Główne objawy to:
Ostra porfiria
- Silny ból i obrzęk w jamie brzusznej;
- Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach;
- Zaparcie lub biegunka;
- Wymioty;
- Bezsenność, niepokój i niepokój;
- Kołatanie serca i wysokie ciśnienie krwi;
- Zmiany psychiczne, takie jak splątanie, halucynacje, dezorientacja lub paranoja;
- Problemy z oddychaniem;
- Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub paraliż;
- Czerwony lub brązowy mocz.
Porfiria przewlekła lub skórna:
- Wrażliwość na światło słoneczne i sztuczne światło, czasami powodująca ból i pieczenie w skórze;
- Zaczerwienienie, obrzęk, ból i świąd skóry;
- Pęcherze na skórze, które potrzebują tygodni do zagojenia;
- Delikatna skóra;
- Czerwony lub brązowy mocz.
Rozpoznanie porfirii dokonuje się na podstawie badań klinicznych, w których lekarz obserwuje objawy przedstawione i opisane przez daną osobę oraz testy laboratoryjne, takie jak badanie krwi, stolca i moczu. Ponadto, ponieważ jest to choroba genetyczna, może być zalecane badanie genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za porfirię.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie różni się w zależności od rodzaju porfirii osoby. Na przykład w przypadku ostrej porfirii, leczenie odbywa się w szpitalu z użyciem leków łagodzących objawy, jak również podawanie surowicy bezpośrednio do żyły pacjenta, aby uniknąć odwodnienia i wstrzyknięć hemin w celu ograniczenia produkcji porfiryny.
W przypadku porfirii skórnej zaleca się unikanie ekspozycji na słońce i stosowanie leków, takich jak beta-karoten, suplementy witaminy D i leki stosowane w leczeniu malarii, takie jak hydroksychlorochina, która pomaga wchłonąć nadmiar porfiryny. Ponadto w takim przypadku można przeprowadzić ekstrakcję krwi w celu zmniejszenia ilości krążącego żelaza, a w konsekwencji ilości porfiryny.
