Zespół Holta-Orama jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje deformacje kończyn górnych, takie jak problemy z dłońmi, barkiem i sercem, takie jak arytmie lub małe wady rozwojowe.
Jest to choroba, która często może być zdiagnozowana dopiero po urodzeniu dziecka i chociaż nie ma lekarstwa, istnieją zabiegi i operacje mające na celu poprawę jakości życia dziecka.
Charakterystyka zespołu Holt-Orama
Zespół Holt-Orama może powodować różnorodne wady rozwojowe i problemy, które mogą obejmować:
- Deformacje w kończynach górnych, które powstają głównie w rękach lub w okolicy barku;
- Problemy z sercem i wady rozwojowe obejmujące arytmię serca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, pojawiające się, gdy istnieje niewielki otwór między dwiema komorami serca;
- Nadciśnienie płucne to wzrost ciśnienia krwi w płucach, powodujący takie objawy, jak zmęczenie i duszność.
Dłonie są zwykle członkami najbardziej dotkniętymi przez wady rozwojowe, co jest powszechnym brakiem kciuków.
Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją genetyczną, która występuje między 4 a 5 tygodniem ciąży, kiedy kończyny dolne nie są jeszcze prawidłowo uformowane.
Rozpoznanie zespołu Holt-Orama
Zespół ten jest zwykle diagnozowany po porodzie, gdy występują wady w kończynach dziecka oraz wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca.
Aby wykonać diagnostykę, konieczne mogą być niektóre badania, takie jak radiogramy i elektrokardiogramy. Ponadto, poprzez przeprowadzenie swoistego testu genetycznego wykonanego w laboratorium, możliwe jest zidentyfikowanie mutacji powodującej chorobę.
Leczenie zespołu Holt-Orama
Nie ma leczenia, aby wyleczyć ten zespół, ale niektóre zabiegi, takie jak fizykoterapia w celu korekcji postawy, wzmocnienia mięśni i ochrony kręgosłupa, pomagają w rozwoju dziecka. Ponadto, gdy występują inne problemy, takie jak wady rozwojowe i zmiany w funkcjonowaniu serca, może być konieczne wykonanie operacji. Dzieci z tymi problemami powinny być regularnie monitorowane przez kardiologa.
Niemowlęta z tym problemem genetycznym powinny być monitorowane od urodzenia, a obserwacja powinna być przedłużona przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany.
