Jak leczyć uogólnioną wrodzoną lipodystrofię

Leczenie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, która jest chorobą genetyczną, która nie pozwala na gromadzenie się tłuszczu pod skórą prowadzącą do jej nagromadzenia w narządach lub mięśniach, ma na celu zmniejszenie objawów, a zatem zmienia się w każdym przypadku. Jednak najczęściej wykonuje się to:

• Dieta wysokowęglowodanowa, taka jak chleb, ryż lub ziemniaki, pomaga utrzymać poziom energii w organizmie, który jest zmniejszony z powodu braku tłuszczu, umożliwiając normalny wzrost i rozwój;
• Żywność o niskiej zawartości tłuszczu : pomaga zapobiegać gromadzeniu się tłuszczu w mięśniach i narządach, takich jak wątroba lub trzustka. Oto, czego należy unikać: Żywność o wysokiej zawartości tłuszczu.
• Terapia zastępcza leptyną: leki takie jak Myalept są stosowane w celu zastąpienia hormonu wytwarzanego przez komórki tłuszczowe, pomagając w zapobieganiu wystąpienia cukrzycy lub podwyższonego poziomu triglicerydów.

Ponadto leczenie może również obejmować stosowanie środków przeciw cukrzycy lub problemów z wątrobą, jeśli powikłania te już się rozwinęły.

W cięższych przypadkach, w których uogólniona wrodzona lipodystrofia powoduje złożone zmiany w wątrobie lub powoduje zmiany na twarzy, można zastosować zabieg chirurgiczny w celu poprawy estetyki twarzy, usunięcia zmian w wątrobie lub, w bardziej zaawansowanych przypadkach, wykonania przeszczepu. wątroby.

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, znanej również jako zespół Berarda-seipa, pojawiają się zwykle w dzieciństwie i charakteryzują się brakiem tkanki tłuszczowej, która daje bardzo muskularny wygląd i z wystającymi żyłami. Ponadto dziecko może również wykazywać bardzo szybki wzrost, co prowadzi do rozwoju rąk, stóp lub szczęk bardzo dużych w tym wieku.

Z biegiem lat, jeśli wrodzona lipodystrofia nie jest odpowiednio leczona, może powodować nagromadzenie tłuszczu w mięśniach lub narządach, prowadząc do konsekwencji takich jak:

• Bardzo duże i rozwinięte mięśnie;
• Ciężkie uszkodzenie wątroby;
• Cukrzyca typu 2;
• Pogrubienie mięśnia sercowego;
• Podwyższony poziom trójglicerydów we krwi;
• Zwiększona wielkość śledziony.

Oprócz tych powikłań, uogólniona wrodzona lipodystrofia może również wywołać rozwój ciemięśni wieńcowych, problem skóry, który prowadzi do rozwoju ciemnych i grubych plam na skórze, szczególnie w okolicach szyi, pod pachami i pachwiną. Dowiedz się więcej na: Jak leczyć niszczy rogowacenia.

Rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Diagnozę uogólnionej wrodzonej lipodystrofii zwykle wykonuje lekarz rodzinny lub endokrynolog, obserwując objawy lub oceniając historię pacjenta, zwłaszcza gdy pacjent jest bardzo chudy, ale ma problemy, takie jak cukrzyca, podwyższony poziom trójglicerydów, uszkodzenie wątroby lub Na przykład, czarnuszki rogowe.

Ponadto lekarz może również poprosić o wykonanie niektórych testów diagnostycznych, takich jak badania krwi lub MRI, w celu oceny poziomu lipidów we krwi lub zniszczenia komórek tłuszczowych w organizmie, na przykład. W rzadkich przypadkach można również wykonać test genetyczny, aby określić, czy mutacja istnieje w określonych genach powodujących uogólnioną wrodzoną lipodystrofię.

Jeśli zostanie potwierdzone rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, poradnictwo genetyczne powinno zostać wykonane przed ciążą, na przykład ze względu na ryzyko przeniesienia choroby na dzieci.