Zespół Rileya-Daya jest rzadką chorobą dziedziczną, która atakuje układ nerwowy, uszkadzając funkcjonowanie neuronów czuciowych, odpowiedzialnych za reagowanie na bodźce zewnętrzne, powodując niewrażliwość u dziecka, która nie odczuwa bólu, ciśnienia ani temperatury bodźców z zewnątrz.
Nosiciele tej choroby mają tendencję do umierania młodo, około 30 roku życia, z powodu wypadków, które zdarzają się z powodu braku bólu.
Objawy zespołu Riley-Day
Objawy zespołu Rileya są obecne od urodzenia i obejmują:
- Brak wrażliwości na ból;
- Powolny wzrost;
- Niemożność wytworzenia łez;
- Trudności z jedzeniem;
- Długotrwałe epizody wymiotów;
- Drgawki;
- Zaburzenia snu;
- Niepełnosprawność w podniebieniu;
- Skolioza;
- Nadciśnienie.
Objawy zespołu Rileya są z czasem coraz gorsze.
Zdjęcia zespołu Riley-Day
Przyczyna zespołu Riley-Day
Przyczyna zespołu Riley-Day jest związana z mutacją genetyczną, jednak nie wiadomo, w jaki sposób mutacja genetyczna powoduje uszkodzenia i dysfunkcje neurologiczne.
Rozpoznanie zespołu Riley-Day
Rozpoznanie zespołu Riley-Day odbywa się poprzez badania fizyczne, które wykazują brak odruchów i niewrażliwość na bodziec, taki jak ciepło, zimno, ból i ciśnienie.
Leczenie zespołu Riley-Day
Leczenie zespołu Riley-Day jest ukierunkowane na pojawianie się objawów. Leki przeciwdrgawkowe, krople do oczu zapobiegające wysuszeniu oczu, środki przeciwwymiotne do kontrolowania wymiotów i intensywna obserwacja dziecka są stosowane w celu ochrony przed nieczęstymi urazami, które mogą prowadzić do śmierci.
Przydatny link:
Zespół Cotarda
