Karłowatość jest konsekwencją problemu hormonalnego lub medycznego, który powoduje, że organizm nie rośnie i rozwija się tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalną wysokość 1, 47 m i jest nazywana karłem, chociaż osoba o niskiej "jest najbardziej akceptowanym wyrażeniem.
Istnieją dwa główne typy karłowatości, które obejmują:
- Proporcjonalny lub przysadkowy karłowatość : wszystkie części ciała są mniejsze niż normalnie i wydają się proporcjonalne do wzrostu;
- Nieproporcjonalny lub achondroplastyczny nerw : niektóre części ciała są równe lub większe niż oczekiwano, tworząc poczucie nieproporcjonalności na wysokość.
Zwykle karłowatość nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić niektóre komplikacje lub naprawić deformacje, które mogą pojawić się wraz z rozwojem dziecka.
Główne objawy i przyczyny
Oprócz zmniejszania wysokości ciała, różne rodzaje karłowatości mogą powodować inne objawy, takie jak:
1. Proporcjonalny karłowatość
Zazwyczaj objawy tego typu pojawiają się w pierwszych latach życia, ponieważ jego główną przyczyną jest zmiana w produkcji hormonu wzrostu, który jest obecny od urodzenia. Objawy obejmują:
- Wzrost poniżej trzeciej krzywej percentyla pediatrycznego;
- Ogólny rozwój dziecka mniej niż normalnie;
- Opóźnienie w rozwoju seksualnym w okresie dojrzewania.
W większości przypadków diagnoza jest wykonywana przez pediatrę wkrótce po porodzie lub podczas konsultacji dziecięcych.
2. Nieproporcjonalny karłowatość
Większość przypadków tego typu karłowatości jest spowodowana zmianą w tworzeniu się chrząstki, zwaną achondroplazją. W takich przypadkach głównymi objawami są:
- Bagażnik o normalnej wielkości;
- Krótkie nogi i ramiona, zwłaszcza w okolicach przedramienia i ud;
- Małe palce z większą przestrzenią między środkowym i serdecznym palcem;
- Trudność w zginaniu łokcia;
- Głowa zbyt duża dla reszty ciała.
Ponadto, gdy jest to spowodowane innymi zmianami, takimi jak mutacje w chromosomach lub niedożywienie, nieproporcjonalny karłowatość może również powodować krótką szyję, zaokrągloną klatkę piersiową, deformacje warg, problemy ze wzrokiem lub deformacje stóp.
Co to jest pierwotny karłowatość
Pierwotny karłowatość to rodzaj niezwykle rzadkiego karłowatości, który często można zidentyfikować przed urodzeniem, ponieważ wzrost płodu jest bardzo powolny, będąc mniejszym niż oczekiwano dla wieku ciążowego.
Zwykle dziecko rodzi się bardzo nisko i nadal rośnie bardzo wolno, chociaż jego rozwój jest normalny i dlatego diagnoza jest zwykle wykonywana w pierwszych miesiącach życia.
Opcje leczenia
Wszystkie przypadki powinny być ocenione przez lekarza w celu zidentyfikowania możliwych komplikacji lub deformacji, które wymagają naprawy. Jednak niektóre z najczęściej stosowanych metod leczenia obejmują:
- Chirurgia : pomaga poprawić zmiany w kierunku wzrostu niektórych kości lub na przykład ustabilizować kształt kręgosłupa;
- Terapia hormonalna : stosowana w przypadkach karłowatości z niedoborem hormonu wzrostu i odbywa się codziennie z zastrzykami hormonu, co może pomóc w zmniejszeniu różnicy wysokości;
- Powiększanie ramion lub nóg : Jest to źle stosowane leczenie, w którym lekarz ma operację, aby spróbować wydłużyć kończyny, jeśli są nieproporcjonalne w stosunku do reszty ciała.
Ponadto osoby cierpiące na karłowatość powinny przeprowadzać regularne konsultacje, zwłaszcza w dzieciństwie, aby ocenić wygląd powikłań, które można leczyć w celu utrzymania dobrej jakości życia.
