Zespół Treacher Collinsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się źle ukształtowaną głową i twarzą, pozostawiając osobę z opadającymi oczami i zdecentralizowaną szczęką.
Z powodu słabego tworzenia kości ludzie z tym zespołem mogą mieć bardzo trudne słuchanie, oddychanie i jedzenie, jednak zespół Treacher Collins nie zwiększa ryzyka śmierci i nie wpływa na centralny układ nerwowy, umożliwiając rozwój jeśli podano normalnie.
Przyczyny zespołu Treacher Collinsa
Zespół ten jest spowodowany głównie przez mutacje w genie TCOF1, zlokalizowanym na chromosomie 5, który koduje białko o ważnych funkcjach w utrzymaniu komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, które są komórkami, które utworzą kości ucha, twarzy, a także uszu, podczas pierwszych tygodni rozwoju zarodka.
Zespół Treacher Collins jest chorobą genetyczną, autosomalną dominującą, więc prawdopodobieństwo zarażenia się chorobą wynosi 50%, jeśli jeden z rodziców ma ten problem.
Możliwe objawy
Objawy zespołu Treacher Collins obejmują:
- Spadnięte oczy, szczelina w wardze lub na dachu ust;
- Wybite uszy;
- Brak rzęs;
- Progresywny ubytek słuchu;
- Brak niektórych kości twarzy, takich jak jabłko twarzy i szczęki;
- Trudności z żuciem;
- Problemy z oddychaniem.
Z powodu oczywistych deformacji spowodowanych chorobą mogą wystąpić objawy psychologiczne, takie jak depresja i drażliwość, które pojawiają się naprzemiennie i mogą być rozwiązane za pomocą psychoterapii.
Jak odbywa się leczenie?
Zabieg powinien być wykonywany zgodnie z konkretnymi objawami i potrzebami każdej osoby, i chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, można przeprowadzić zabiegi chirurgiczne w celu reorganizacji kości twarzy, poprawiając estetykę i funkcjonalność narządów i organów. zmysłów.
Ponadto, leczenie tego zespołu polega również na poprawie możliwych powikłań oddechowych i problemów z karmieniem, które występują z powodu deformacji twarzy i niedrożności błony śluzowej jamy ustnej przez język.
W związku z tym może być konieczne wykonanie tracheostomii w celu utrzymania odpowiedniej drogi oddechowej lub gastrostomii, która zapewni dobre spożycie kalorii.
W przypadku ubytku słuchu diagnoza jest bardzo ważna, aby można ją było skorygować na przykład za pomocą protez lub zabiegu chirurgicznego.
