Rzadkie choroby to te, które dotykają stosunkowo niewielu ludzi na całym świecie i którzy mają niewielką wiedzę naukową. Są trudniejsze do rozwiązania i trudno jest znaleźć informacje na ich temat. Są to choroby, które wciąż wymagają badań, a wiele z nich nie ma lekarstwa.
Niektóre przykłady rzadkich chorób to:
- Progeria : choroba, w której dana osoba bardzo szybko się starzeje;
- Porfiria : Powoduje purpurowoczerwone zabarwienie moczu i zębów podczas ataku.
- Choroba Wilsona : Choroba genetyczna, która powoduje trudności w trawieniu miedzi z pożywienia;
Bardzo często zdarza się, że osoby cierpiące na rzadką chorobę rozwijają depresję, nie znajdują wsparcia i nie znajdują rozwiązania problemu.