choroby genetyczne

Wczesna diagnoza i dobre przestrzeganie leczenia oznacza, że ​​pacjenci z mukowiscydozą mają zwiększone oczekiwania, co może spowodować, że kobiety cierpiące na mukowiscydozę będą miały dzieci. Konieczne jest jednak poznanie możliwych zagrożeń i powikłań ciąży u kobiet z mukowiscydozą. Ważne jest, aby zaplan

Artrachinowa rybia łuska jest rzadką i poważną chorobą genetyczną charakteryzującą się pogrubieniem warstwy keratyny, która tworzy skórę skóry, co zwykle powoduje trudności w oddychaniu, karmieniu i poruszaniu się. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci urodzone z rybią łuską arlekin umierają kilka tygodni po urodzeniu lub przeżywają co najwyżej do 3 roku życia. Dzieci z tą chorobą maj

Choroba von Willebranda lub choroba von Willebranda to choroba genetyczna i dziedziczna charakteryzująca się zmniejszeniem lub brakiem wytwarzania czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką, chorobę von Willebranda można podzielić na trzy główne typy: Typ 1 , w przypadku częściowego spadku produkcji VWF; Typ 2 , w którym produkowany czynnik nie działa; Typ 3 , w którym występuje całkowity niedobór czynnika von Willebranda. Czynnik ten jest wa

Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się opóźnieniem dojrzewania i ograniczonym lub brakiem zapachu z powodu niedoboru w produkcji hormonu uwalniającego gonadotropiny. Leczenie polega na podawaniu gonadotropin i hormonów płciowych i powinno to nastąpić jak najwcześniej, aby uniknąć fizycznych i psychologicznych konsekwencji. Jakie są objawy

Jednym ze sposobów bycia podejrzanym, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, jest zaobserwowanie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, jednak diagnoza tej choroby odbywa się poprzez badanie stopy, które należy wykonać w pierwszym miesiącu życia. W przypadku wyniku dodatniego diagnoza zostaje potwierdzona testem potu. Mukowiscy

Leczenie autyzmu, choć nie leczy tego syndromu, jest w stanie poprawić komunikację, koncentrację i zmniejszyć powtarzające się ruchy, poprawiając tym samym jakość życia autystycznego osobnika i jego rodziny. Aby skutecznie leczyć, sugeruje się, aby było to zrobione z zespołem składającym się z lekarza, fizjoterapeuty, psychoterapeuty, terapeuty zajęciowego i logopedy, które wskazują konkretne terapie dla każdego pacjenta i często muszą być wykonywane przez całe życie. Ponadto pojawiają się now

Leczenie mukowiscydozy odbywa się zwykle przy przyjmowaniu leków przepisanych przez lekarza, fizjoterapii oddechowej i monitorowaniu stanu odżywienia, w celu kontrolowania choroby i poprawy jakości życia danej osoby. Ponadto, zabieg chirurgiczny może być również stosowany w leczeniu mukowiscydozy, w przypadkach, gdy występuje niedrożność kanału lub gdy występują powikłania oddechowe, i może być konieczne wykonanie przez pacjenta przeszczepu płuc. Pacjenci z mukowis

Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze seksualnej. Ta anomalia chromosomowa, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, generując na przykład istotne cechy, takie jak powiększenie piersi, brak owłosienia na ciele lub opóźniony rozwój penisa. Chociaż nie m

Dyspraksja jest stanem, w którym mózg ma trudności z planowaniem i koordynowaniem ruchów ciała, co powoduje, że dziecko nie jest w stanie utrzymać równowagi, postawy, a czasem nawet trudności w mówieniu. W ten sposób te dzieci są często uważane za "niezdarne dzieci", ponieważ często łamią przedmioty, potykają się i upadają bez wyraźnego powodu. W zależności od rodz

Cutis Laxa nie ma lekarstwa, a jego leczenie odbywa się tylko w celu leczenia objawów i zapobiegania powikłaniom. Ta choroba może być wrodzona lub nabyta przez całe życie, a jej rozpoznanie odbywa się poprzez kliniczną ocenę objawów. Cutis Laxa jest chorobą charakteryzującą się defektami w tkance łącznej, materiałem wypełniającym przestrzenie między komórkami, nadającym strukturę i wsparcie narządom i tkankom ciała. Jego objawy zależą od ks

Autyzm, znany naukowo jako zaburzenie spektrum autyzmu, jest zespołem charakteryzującym się problemami w komunikacji, socjalizacji i zachowaniu, zwykle diagnozowanym między 2 a 3 rokiem życia. Zespół ten powoduje, że dziecko ma pewne specyficzne cechy, takie jak trudności w mówieniu i wyrażaniu idei i uczuć, złe samopoczucie i mały kontakt wizualny, a także powtarzające się wzorce i stereotypowe ruchy, takie jak długie siedzenie na ciele do przodu i do tyłu. Tak więc są to ob

Zwężenie czaszki twarzy, lub jak wiadomo, kraniosynostoza, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że kości, które tworzą głowę, zamykają się przed przewidywanym czasem, powodując pewne zmiany w głowie i twarzy dziecka. Może on być związany z jakimkolwiek syndromem lub nie, i nie powoduje upośledzenia umysłowego dziecka. Jednak w trakcie

Aby dziecko z zespołem Downa zaczęło mówić szybciej, stymulacja powinna rozpocząć się natychmiast u noworodka poprzez karmienie piersią, ponieważ pomaga znacznie wzmocnić mięśnie twarzy i oddychanie. Wzmocnienie struktur używanych w mowie, takich jak usta, policzki i język, ma fundamentalne znaczenie, ponieważ są osłabione, będąc jedną z głównych cech zespołu Downa, ale oprócz karmienia piersią istnieją inne strategie, które mogą pomóc w rozwoju mowy dziecka . Dowiedz się wszystkiego o ze

Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest chorobą genetyczną powodowaną przez mutację w chromosomie 21, która powoduje, że nośnik nie ma pary, ale trzy chromosomy, a więc w sumie nie ma 46 chromosomów, ale 47. Ta zmiana w chromosomie 21 powoduje, że dziecko rodzi się ze specyficznymi cechami, takimi jak np. Implantacja

Zespół Gilberta, znany również jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje żółknięcie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, a zatem osoba z zespołem żyje tak samo jak nie cierpiący z taką samą jakością życia. Zespół Gilberta występuje części

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną i neurologiczną charakteryzującą się drgawkami, odłączonymi ruchami, upośledzeniem umysłowym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają dużą jamę ustną, język i szczękę, małe czoło i zazwyczaj mają blond i niebieskie oczy. Przyczyny zespołu Angel

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w chromosomie X, co prowadzi do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG. Ponieważ mają tylko chromosom X, chłopcy są bardziej dotknięci tym zespołem, prezentując bardziej charakterystyczne objawy, takie jak wydłużona twarz, duże uszy i klapa oraz cechy behawioralne podobne do autyzmu. Ta mutacja może ró

Arrinia jest wrodzonym, ciężkim i rzadkim stanem, w którym dziecko rodzi się bez nosa. Arrynia może zostać zdiagnozowana w badaniu prenatalnym, zalecając wykonanie dziecka tak szybko, jak to możliwe, aby zmniejszyć ryzyko dla noworodka. Arrinia można sklasyfikować w: Arrinia, w której dziecko rodzi się bez piramidy nosowej, tj. Sam nos; Ca

Ichthyosis jest genetyczną chorobą skóry, zwaną również chorobą łuszczącą się rybami lub Ichthyosis vulgaris, która charakteryzuje się intensywną suchością i łuszczeniem się skóry, szczególnie w tułowiu, nogach i stopach. Ogólnie rzecz biorąc, rybia łuska jest wrodzona, przechodząc od rodziców do dzieci, jednak jest możliwe, że choroba pojawia się tylko w wieku dorosłym z powodu innych problemów, takich jak sarkoidoza, niewydolność nerek lub niedoczynność tarczycy, i jest nazywana nabytą rybią łuskowatą. Ichthyosis nie ma lekarstwa, ale możn

Hemochromatoza jest chorobą, która powoduje nadmiar żelaza w organizmie, który może się kumulować w różnych narządach ciała, oraz początek powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, ciemnienie skóry, niewydolność serca, ból stawów lub dysfunkcja gruczoły, na przykład. Choroba ta może być wywołana na dwa sposoby: Dziedziczna hemochromatoza : jest główną przyczyną choroby, która dzieje się z powodu mutacji w genach odpowiedzialnych za wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym, które są obecnie wchłaniane w dużej ilości; Wtórna lub nabyta hemochromatoza : nagromadzenie żelaza występuje w in