Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w chromosomie X, co prowadzi do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG. Ponieważ mają tylko chromosom X, chłopcy są bardziej dotknięci tym zespołem, prezentując bardziej charakterystyczne objawy, takie jak wydłużona twarz, duże uszy i klapa oraz cechy behawioralne podobne do autyzmu. Ta mutacja może również wystąpić u dziewcząt, jednak objawy są o wiele łagodniejsze, ponieważ ponieważ mają dwa chromosomy X, prawidłowy chromosom kompensuje wady drugiego.
Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X jest trudne, ponieważ większość objawów jest niespecyficzna, ale w przypadku wywiadu rodzinnego ważne jest wykonanie poradnictwa genetycznego, aby sprawdzić szanse syndromu. Dowiedz się, czym jest poradnictwo genetyczne i jak to się robi.
Objawy i zespół łamliwego chromosomu X.
Zespół łamliwego chromosomu X charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym, zwłaszcza u chłopców i mogą występować trudności w nauce i mówieniu. Ponadto są to charakterystyczne objawy zespołu łamliwego chromosomu X:
- Wydłużona twarz;
- Duże uszy;
- Wychodzący podbródek;
- Niskie napięcie mięśni;
- Zajęcie tkanki łącznej;
- Płaskie stopy;
- Wysokie podniebienie;
- Wypadanie płatka zastawki mitralnej;
- Pojedynczy gwoździem dłoniowym;
- Strabismus lub krótkowzroczność;
- Skolioza;
- Nawyk gryzących rąk;
- Zapalenie ucha środkowego.
Większość cech związanych z syndromem jest widoczna dopiero w okresie dojrzewania. U chłopców występowanie rozszerzonych jąder jest powszechne w okresie dojrzewania, podczas gdy kobiety mogą mieć problemy z płodnością i niewydolnością jajników.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X można przeprowadzić za pomocą testów molekularnych i chromosomalnych, aby zidentyfikować mutację, liczbę sekwencji CGG i charakterystykę chromosomu. Testy te można wykonać za pomocą próbki krwi, śliny, włosów lub płynu owodniowego.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X odbywa się poprzez terapię behawioralną, fizykoterapię i, jeśli to konieczne, zabieg chirurgiczny w zakresie zmian fizycznych.
Osoby z historią zespołu łamliwego chromosomu X w rodzinie powinny poszukiwać poradnictwa genetycznego, aby ustalić prawdopodobieństwo posiadania dzieci z tą chorobą. Mężczyźni mają kariotyp XY, a jeśli są dotknięci, mogą przekazywać je tylko swoim córkom, nigdy swoim dzieciom, ponieważ gen otrzymany przez chłopców to Y i nie wykazuje żadnych zmian związanych z chorobą.
