Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną zwaną również chorobą Steinert'a, charakteryzującą się trudnościami w rozluźnieniu mięśni po skurczu. Niektóre osoby z tą chorobą mają trudności z uwolnieniem klamki lub przerwaniem uścisku ręki.

Dystrofia miotoniczna może przejawiać się u obu płci, będąc częstszą u młodych dorosłych. Najbardziej dotknięte mięśnie obejmują twarz, szyję, dłonie, stopy i przedramiona.

U niektórych osób może objawiać się poważnym zaburzeniem funkcji mięśni i przedstawiać oczekiwaną długość życia zaledwie 50 lat, podczas gdy w innych może objawiać się w postaci lekkiej, która objawia się jedynie osłabieniem mięśni.

Przyczyny dystrofii miotonicznej

Przyczyny dystrofii miotonicznej są związane ze zmianami genetycznymi występującymi w chromosomie 19. Zmiany te mogą narastać z pokolenia na pokolenie, powodując cięższą manifestację choroby.

Rodzaje dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna podzielona jest na 4 typy:

• Wrodzony : Objawy pojawiają się w czasie ciąży, gdy dziecko ma niewielki ruch płodowy. Wkrótce po urodzeniu dziecko przejawia problemy z oddychaniem i osłabienie mięśni.
• Niemowlęta : W tym typie dystrofii miotonicznej dziecko rozwija się normalnie w pierwszych latach życia, objawiając się objawami choroby między 5 a 10 rokiem życia.
• Klasyczny : ten typ dystrofii miotonicznej manifestuje się tylko w wieku dorosłym.
• Łagodny : Osoby z łagodną dystrofią miotoniczną nie mają osłabienia mięśni, a jedynie łagodne osłabienie, które można kontrolować.

Objawy dystrofii miotonicznej

Główne objawy dystrofii miotonicznej to:

• Zanik mięśni;
• Łysienie czołowe;
• Słabość;
• Upośledzenie umysłowe;
• Trudności w karmieniu;
• Trudności z oddychaniem;
• Cataratas;
• Trudności z rozluźnieniem mięśnia po skurczu;
• Trudności w mówieniu;

Rozpoznanie dystrofii miotonicznej

Diagnozę przeprowadza się obserwując objawy i testy genetyczne, które wykrywają zmiany w chromosomach.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Leczenie dystrofii miotonicznej jest multimodalne, w tym leki i fizykoterapia.

Leki zawierają fenytoinę, chininę, procainamid lub nifedypinę, które łagodzą sztywność mięśni i ból spowodowany chorobą.

Fizjoterapia ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z dystrofią miotoniczną, zwiększenie siły mięśni, zakresu ruchu i koordynacji.