Zespół Carpentera jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy zaburzeń acrocephalopolisindactyly . Osoby z tym zespołem są rozpoznawane przez płaską czaszkę, osobliwą twarz, skrócenie palców rąk i nóg, które są zwykle sklejone ze sobą, zniekształcenia w przedramionach, dodatkowe palce, upośledzenie umysłowe i trudności motoryczne.
Objawy są obecne od urodzenia i obserwuje się cechy rozwojowe, takie jak otyłość i wady układu rozrodczego. Zespół ten spowodowany jest wczesną fuzją szwów czaszkowych, a jego rozpoznanie odbywa się poprzez obserwację specyficznych cech i testów DNA.
Leczenie można wykonać poprzez operacje plastyczne i ortopedyczne, wczesna chirurgia czaszki zwiększa szanse na normalną mentalność. Zaleca się częstą obserwację medyczną, ponieważ ten zespół może być związany z chorobą serca, przepukliną pępkową i zatrzymaniem zębów.
