Zespół Gilberta, znany również jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje żółknięcie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, a zatem osoba z zespołem żyje tak samo jak nie cierpiący z taką samą jakością życia.
Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianą w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, czyli z mutacją w genie, bilirubina nie może ulec rozkładowi, gromadzeniu się we krwi i rozwojowi żółtawego charakteryzuje tę chorobę.
Możliwe objawy
Zwykle zespół Gilberta nie powoduje żadnych objawów poza obecnością żółtaczki, co odpowiada zażółceniu skóry i oczu. Jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, ból głowy, nudności, biegunkę lub zaparcie, a te objawy nie są charakterystyczne dla tej choroby. Zwykle powstają, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub jest poddawana bardzo stresującej sytuacji, na przykład.
Jak diagnozuje się?
Zespołu Gilberta nie można łatwo rozpoznać, ponieważ zwykle nie ma objawów, a żółtaczka często może być interpretowana jako objaw niedokrwistości. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, objawia się zwykle tylko w okresach intensywnych ćwiczeń fizycznych, przedłużonego głodu, podczas gorączki lub w okresie menstruacyjnym u kobiet.
Diagnoza została postawiona w celu wykluczenia innych przyczyn dysfunkcji wątroby i dlatego nie wymagała testów testów czynnościowych wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST, oraz dawkowania bilirubiny, oprócz testów moczu, w celu oceny stężenia urobilinogen, morfologia krwi i, w zależności od wyniku, badanie molekularne w celu zbadania mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz, które egzaminy oceniają wątrobę.
Zwykle wyniki testów czynnościowych wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem stężenia bilirubiny pośredniej, która wynosi powyżej 2, 5 mg / dL, gdy norma wynosi od 0, 2 do 0, 7 mg. / dL. Zrozum, czym jest bilirubina bezpośrednia i pośrednia.
Oprócz egzaminów wymaganych przez hepatologa, ocenia się również fizyczne aspekty osoby, a także historię rodziny, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak należy zachować ostrożność, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają zmniejszoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, na przykład Irinotekan i indinawir, odpowiednio przeciwnowotworowe i przeciwwirusowe.
Ponadto, nie zaleca się spożywania alkoholu przez osoby z zespołem Gilberta, ponieważ może to spowodować trwałe uszkodzenie wątroby i prowadzić do progresji zespołu i występowania poważniejszych chorób.
