Noworodkowy zespół progeroidowy, znany również jako zespół Wiedemann-Rautenstrauch, jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje pojawienie się starszego dziecka zaraz po urodzeniu, któremu towarzyszą bardzo wyraźne cechy, takie jak trójkątna i słabo rozwinięta twarz.
Ponadto, niemowlęta z tego typu zespołem zwykle również wykazują opóźniony rozwój fizyczny, osłabienie mięśni, trudności w karmieniu i opóźniony rozwój intelektualny. Niektóre z nich mogą mieć jeszcze bardziej poważne zmiany, które uniemożliwiają przeżycie po pierwszym roku życia.
Chociaż nie są znane konkretne przyczyny tego zespołu, możliwe jest, że jest on spowodowany mutacją genetyczną, która jest przekazywana z rodzica na potomstwo, jednak szanse wystąpienia są większe, gdy oboje rodzice mieli przypadki choroby w rodzinie.
Główne objawy i charakterystyka
Główną cechą tego zespołu, oprócz opóźnionego rozwoju płodu w macicy, jest starzenie się dziecka, co dzieje się z powodu braku warstwy tłuszczu, która zwykle pozostaje pod skórą, która kończy się pozostawiając skórę cieńszą, suchy i postarzały.
Ponadto inne funkcje obejmują:
- Trójkątna twarz z wystającym czołem;
- Małe, słabo rozwinięte kości twarzy;
- Brak włosów, rzęs i brwi;
- Drobne ramiona i nogi z dużymi dłońmi i stopami;
- Opóźnienie w rozwoju fizycznym;
- Opóźnienie w rozwoju intelektualnym.
W większości przypadków bardzo trudno jest zdiagnozować syndrom podczas ciąży i dlatego zwykle jest identyfikowany przez pediatrę tylko w pierwszych dniach po porodzie, obserwując ten typ cech u dziecka.
Choroba ta często może być mylona z progerią, zaburzeniem, które powoduje, że dziecko szybko się starzeje i którego objawy zwykle pojawiają się w wieku około dwóch lat. Dowiedz się więcej o progerii.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma lekarstwa na zespół progeroidów noworodków, dlatego leczenie ma jedynie na celu skorygowanie niektórych zmian, złagodzenie objawów oraz poprawę komfortu i jakości życia dziecka.
Dlatego leczenie jest zwykle dostosowane do każdego dziecka i może obejmować zespół kilku pracowników służby zdrowia, poza pediatrą, takich jak neurolodzy, kardiolodzy lub fizjoterapeuci.
W przypadkach, w których dziecko nie może się opiekować, pediatra może zalecić przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego w celu umieszczenia małej rurki bezpośrednio ze skóry w żołądku, aby umożliwić odpowiednie karmienie dziecka.
