Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje problemy z metabolizmem, zmianami zachowania, wiotkością mięśni i opóźnieniem rozwoju. Ponadto inną bardzo częstą cechą jest pojawienie się nadmiernego głodu po dwóch latach życia, co może prowadzić do pojawienia się otyłości i cukrzycy.
Chociaż ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją pewne sposoby leczenia, takie jak terapia zajęciowa, fizjoterapia i psychoterapia, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów i zapewnić lepszą jakość życia.
Główne cechy
Charakterystyka zespołu Pradera-Williego jest bardzo różna w zależności od dziecka i ogólnie różni się w zależności od wieku:
Niemowlęta i dzieci do 2 lat
- Osłabienie mięśni : zwykle powoduje, że ręce i nogi wyglądają na bardzo zwiotczałe;
- Trudności w ssaniu : dzieje się tak ze względu na słabość mięśni, która uniemożliwia dziecku wyciąganie mleka;
- Apatia : dziecko wydaje się być ciągle zmęczone i niewiele reaguje na bodźce;
- Nierozwinięte genitalia : małe lub nieistniejące.
Dzieci i dorośli
- Nadmierny głód : dziecko stale je i jest w dużej ilości, oprócz częstego chodzenia w poszukiwaniu jedzenia w szafkach lub w koszu;
- Opóźnienie w rozwoju i rozwoju : powszechne jest, że dziecko jest niższe niż normalnie i ma mniejszą masę mięśniową;
- Trudności w nauce : poświęć więcej czasu na naukę czytania, pisania, a nawet rozwiązywania codziennych problemów;
- Problemy z mową : opóźniona artykulacja słów, nawet w wieku dorosłym;
- Wady rozwojowe w ciele : takie jak małe dłonie, skolioza, zmiany w kształcie biodra lub brak koloru we włosach i skórze.
Ponadto nadal bardzo często pojawiają się problemy behawioralne, takie jak częsty gniew, powtarzające się rutyny lub agresywne zachowania, gdy coś jest zabronione, szczególnie w przypadku żywności.
Co powoduje zespół
Zespół Pradera-Williego pojawia się, gdy następuje zmiana w genach segmentu na chromosomie 15, co zagraża funkcjom podwzgórza i wyzwala objawy choroby od urodzenia dziecka. Zwykle zmiana chromosomu jest dziedziczona po rodzicu, ale zdarzają się przypadki, w których dzieje się to losowo.
Rozpoznanie zwykle przeprowadza się poprzez obserwację objawów i testów genetycznych, wskazanych dla noworodków z niskim napięciem mięśniowym.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie zespołu Pradera-Williego różni się w zależności od objawów i cech dziecka, dlatego może być wymagany zespół kilku specjalności medycznych, ponieważ mogą być wymagane różne techniki leczenia, takie jak:
- Stosowanie hormonu wzrostu : jest zwykle stosowany u dzieci w celu stymulowania wzrostu i może zapobiegać niedoborowi i poprawie siły mięśni;
- Konsultacje żywieniowe : Pomaga kontrolować impulsy głodowe i pozwala na lepszy rozwój mięśni poprzez dostarczanie niezbędnych składników odżywczych;
- Terapia hormonami płciowymi : stosowana w przypadku opóźnienia w rozwoju narządów płciowych dziecka;
- Psychoterapia : pomaga kontrolować zmiany behawioralne dziecka, a także zapobiega początkom impulsów głodowych.
Można również stosować wiele innych form terapii, które są zazwyczaj zalecane przez pediatrę po zaobserwowaniu cech i zachowań każdego dziecka.
