Zespół Cockayne'a jest rzadką dziedziczną chorobą, która zwykle prowadzi do śmierci w wieku 6 lat.
Zespół Cockayne'a spowodowany jest mutacjami genetycznymi, które uniemożliwiają pacjentom wystawienie na działanie promieni słonecznych, które w wyniku kontaktu z promieniowaniem ultrafioletowym wywołują rany skóry, zaćmy, karłowatość i przedwczesne starzenie się, co prowadzi do przedwczesnej śmierci.
Objawy zespołu Cockayne'a
Objawy tego zespołu charakteryzują liczne problemy metaboliczne w różnych narządach, w tym nadwrażliwość na światło słoneczne, opóźniony rozwój motoryczny, upośledzenie umysłowe, problemy ze słuchem i charakterystyczny wygląd twarzy o małej twarzy, głębokich oczach, spiczastym nosie i szczękach zaprojektowane do przodu.
Rozpoznanie zespołu Cokayne'a
Diagnozę przeprowadza się za pomocą testów DNA, które umożliwiają identyfikację mutacji obecnych w genach i pomimo krótkiego okresu życia dziecka i braku skutecznego leczenia zespołu Cockayne'a, diagnoza jest niezwykle ważna, ponieważ zapewnia rodzinę korzyści z poradnictwa genetycznego i diagnozy prenatalnej w późniejszych przypadkach.
Rodzaje zespołu Cockayne'a
Występują 2 typy tego zespołu, u osób typu I wydaje się, że mają prawidłowy rozwój w pierwszym roku życia, aw typie II objawy choroby występują od urodzenia. Oba typy mają krótką długość życia.
