Syndrom Aperta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się słabym ukształtowaniem twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk na niego. Ponadto kości rąk i stóp są sklejone.
Przyczyny zespołu Aperta
Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się on z powodu mutacji w okresie ciąży.
Charakterystyka zespołu Aperta
Charakterystyka dzieci urodzonych z zespołem Aperta to:
- zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
- upośledzenie umysłowe
- ślepota
- utrata słuchu
- zapalenie ucha
- problemy sercowo-oddechowe
- powikłania nerek
Źródło: Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom
Długość życia zespołu Aperta
Oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Aperta jest różna w zależności od jego kondycji finansowej, ponieważ w ciągu życia konieczne jest przeprowadzenie kilku operacji w celu poprawy funkcji oddechowej i dekompresji przestrzeni śródczaszkowej, co oznacza, że dziecko, które nie ma takich stanów, może bardziej cierpią z powodu powikłań, chociaż z tym syndromem jest wielu dorosłych.
Celem leczenia zespołu Aperta jest poprawa jakości życia, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.
