Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze seksualnej. Ta anomalia chromosomowa, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, generując na przykład istotne cechy, takie jak powiększenie piersi, brak owłosienia na ciele lub opóźniony rozwój penisa.
Chociaż nie ma lekarstwa na ten syndrom, możliwe jest rozpoczęcie terapii zastępowaniem testosteronu w okresie dojrzewania, co pozwala wielu chłopcom rozwijać się bardziej podobnie do ich przyjaciół.
Główne cechy
Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mogą nie wykazywać żadnych zmian, jednak inni mogą mieć pewne cechy fizyczne, takie jak:
- Bardzo małe jądra;
- Piersi lekko porośnięte;
- Długie biodro;
- Kilka włosów na twarzy;
- Mały penis;
- Głos bardziej ostry niż zwykle;
- Niepłodność.
Te cechy są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, tak jak ma to miejsce, kiedy oczekuje się rozwoju seksualnego u chłopców. Istnieją jednak inne cechy, które można już zidentyfikować od dzieciństwa, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności z mówieniem, opóźnianie czołgania się, problemy z koncentracją lub trudności z wyrażaniem uczuć.
Dlaczego występuje zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera występuje z powodu zmiany genetycznej, która powoduje, że dodatkowy chromosom X występuje w kariotypie chłopca, będąc XXY zamiast XY.
Chociaż jest to zmiana genetyczna, ten syndrom jest tylko rodzicem dla dzieci, a zatem nie ma większych szans na zmianę, nawet jeśli w rodzinie są już inne przypadki.
Jak potwierdzić diagnozę
Zwykle podejrzenia, że chłopiec może mieć zespół Klinefeltera, pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy narządy płciowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlatego, aby potwierdzić diagnozę, zaleca się skonsultowanie się z pediatrą w celu wykonania badania kariotypu, w którym oceniana jest para płci chromosomów, aby potwierdzić, czy istnieje para XXY.
Oprócz tego badania, u dorosłych mężczyzn, lekarz może również zamówić inne testy, takie jak testy hormonalne lub jakość nasienia, aby potwierdzić diagnozę.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może zalecić zastąpienie testosteronu przez wstrzyknięcia skóry lub zastosowanie klejów, które stopniowo uwalniają hormon w miarę upływu czasu.
W większości przypadków leczenie to ma lepsze wyniki, gdy rozpoczyna się w okresie dojrzewania, ponieważ jest to okres, w którym chłopcy rozwijają swoje cechy seksualne, ale może to również być zrobione u dorosłych, głównie w celu zmniejszenia pewnych cech, takich jak rozmiar biustu lub ostry ton głosu.
W przypadkach opóźnienia poznawczego zaleca się terapię z najbardziej odpowiednimi specjalistami. Na przykład, jeśli trudno mówić, wskazane jest skonsultowanie się z logopedą, ale ten rodzaj obserwacji można omówić z pediatrą.
