Cutis Laxa nie ma lekarstwa, a jego leczenie odbywa się tylko w celu leczenia objawów i zapobiegania powikłaniom. Ta choroba może być wrodzona lub nabyta przez całe życie, a jej rozpoznanie odbywa się poprzez kliniczną ocenę objawów.
Cutis Laxa jest chorobą charakteryzującą się defektami w tkance łącznej, materiałem wypełniającym przestrzenie między komórkami, nadającym strukturę i wsparcie narządom i tkankom ciała. Jego objawy zależą od kształtu i ciężkości choroby, ale jej główną cechą jest bardzo luźna, wiotka i pomarszczona skóra.
Objawy Cutis Laxa
Objawy Cutis Laxa zależą od rodzaju i ciężkości choroby, ale zwykle są:
- Wiotka skóra, zmarszczki i brak elastyczności;
- Oczy szeroko rozstawione i niskie;
- Palce bardzo długie, cienkie i zakrzywione;
- Malformacje ucha;
- Malformacja naczyń krwionośnych;
- Serce wyrosło;
- Osłabienie mięśni i kości;
- Luźne stawy, z wielką elastycznością;
- Upośledzenie umysłowe.
Skóra twarzy, rąk, nóg i brzucha jest zwykle dotknięta, co sprawia, że osoba wygląda na starszą. W Cutis Laxa zmiany ziarniniakowe pojawiają się w fałdach skóry na czerwono lub fioletowo, charakteryzują się obecnością utwardzonych i bezbolesnych blaszek głównie w okolicy pachwinowej i pod pachami.
Diagnoza Cutisa Laxa
Rozpoznanie Cutis Laxa jest głównie dokonywane przez kliniczną ocenę objawów i historii pacjenta. Ponadto lekarz może zlecić biopsję skóry, ocenić zmiany w tkankach i potwierdzić diagnozę. Testy takie jak echokardiografia i RTG jamy brzusznej mogą być również wykorzystane do oceny, czy narządy są dotknięte chorobą i jak ciężkie są zmiany.
Jednak znajomość rodzaju Cutis Laxa jest trudna, ponieważ konieczne jest wykonanie map genetycznych w wyspecjalizowanych klinikach w celu zidentyfikowania podtypu choroby.
Leczenie Cutis Laxa
Cutis Laxa nie ma lekarstwa, a jego leczenie odbywa się w celu kontrolowania przedstawionych objawów, ale w cięższych przypadkach może to prowadzić do śmierci. Podczas zabiegu chirurgicznego zwykle konieczne są zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia ubytków kostnych, przepuklin lub usunięcia nadmiaru skóry, ale problemy te często powracają.
Konieczna jest również ciągła obserwacja kardiologa i pulmonologa w celu zapobiegania i leczenia poważnych chorób powstających w sercu i płucach, takich jak tętniak i rozedma płuc. Dowiedz się o tych chorobach w: Objawach, przyczynach i leczeniu tętniaka aorty.
Przyczyny Cutis Laxa
Główną przyczyną Cutis Laxa jest dziedziczenie genetyczne, gdy dziecko dziedziczy wadliwy gen od rodziców i już urodziło się z chorobą. Jednak może on również być nabyty przez całe życie, zwykle związany z takimi chorobami jak szpiczak, chłoniak, celiakia, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów, ale nadal nie ma wyraźnej przyczyny jego rozwoju.
