Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się opóźnieniem dojrzewania i ograniczonym lub brakiem zapachu z powodu niedoboru w produkcji hormonu uwalniającego gonadotropiny.
Leczenie polega na podawaniu gonadotropin i hormonów płciowych i powinno to nastąpić jak najwcześniej, aby uniknąć fizycznych i psychologicznych konsekwencji.
Jakie są objawy
Objawy zależą od genów, które ulegają mutacjom, z których najczęstszym jest nieobecność lub zmniejszenie zapachu po opóźnieniu dojrzewania.
Jednakże mogą wystąpić inne objawy, takie jak ślepota barwna, zmiany widzenia, głuchota, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości nerek i neurologiczne oraz brak zejścia jąder do worka mosznowego.
Możliwe przyczyny
Zespół Kallmanna spowodowany jest mutacjami w genach, które kodują białka odpowiedzialne za rozwój neuronów, co prowadzi do zmian w rozwoju węchowej opuszki węchowej i wynikających z niej zmian poziomu hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH).
Wrodzony niedobór GnRH prowadzi do produkcji hormonów LH i FSH w ilościach wystarczających do stymulacji narządów płciowych do produkcji testosteronu i estradiolu, na przykład opóźniając dojrzewanie płciowe. Zobacz, jak zmienia się ciało w okresie dojrzewania.
Jak diagnozuje się?
Dzieci, które nie inicjują rozwoju seksualnego w wieku 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców lub dzieci, które nie rozwijają się normalnie w okresie dojrzewania, powinny zostać ocenione przez lekarza.
Lekarz powinien zbadać historię kliniczną pacjenta, przeprowadzić badanie fizykalne i poprosić o pomiar poziomu gonadotropin w osoczu.
Diagnozę należy postawić na czas, aby rozpocząć hormonalną terapię zastępczą i zapobiec fizycznym i psychicznym konsekwencjom opóźnienia dojrzewania
Jakie jest leczenie
Leczenie u mężczyzn należy prowadzić w dłuższym okresie czasu z podawaniem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej lub testosteronu oraz u kobiet z cyklicznym estrogenem i progesteronem.
Płodność można również przywrócić, podając gonadotropiny lub stosując przenośną pompę infuzyjną, aby zastosować pulsacyjny GnRH podskórnie.
