Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest niezwykle rzadkim genetycznym zaburzeniem wieku dziecięcego, charakteryzującym się przyspieszonym starzeniem się około siedmiokrotnie wyższym od normalnego.
Zasadniczo pierwsze objawy pojawiają się w wieku około 2 lat, w tym na przykład wzrost soczewek i wypadanie włosów. Ponieważ jest to choroba, która powoduje szybkie starzenie się organizmu, dzieci z Progerią mają oczekiwaną długość życia 14 lat dla dziewcząt i 16 lat dla chłopców.
Niestety choroba nadal nie ma lekarstwa, ale problemy, które się pojawiają, można leczyć w celu poprawy jakości życia dziecka. W ten sposób bardzo ważne jest ciągłe monitorowanie pediatry lub innych specjalistów medycznych, takich jak kardiolog, w zależności od problemów.
Co powoduje Progeria
Choroba jest spowodowana zmianą pojedynczego genu, znanego jako Blade A. Ten gen odpowiada za wytwarzanie ważnego białka, które utrzymuje jądra komórkowe w stanie stabilnym. Kiedy więc dochodzi do mutacji, komórki przestają normalnie funkcjonować, szybciej się starzeją.
W przeciwieństwie do większości mutacji, zmiana ta jest tylko z rodziców na potomstwo, występujące w plemniku lub jajku kilka chwil przed owulacją. W ten sposób nie można uniknąć rozwoju choroby.
Główne cechy dziecka
Pierwszą i główną cechą Progerii jest to, że choroba powoduje bardzo wyraźny spadek tempa wzrostu dziecka w pierwszym roku życia. Jednak dziecko rozwija się intelektualnie, nabywając nowe umiejętności.
Główne zmiany w wyglądzie pojawią się od drugiego roku życia i obejmują:
- Cienka twarz z małym podbródkiem;
- Głowa znacznie większa niż twarz;
- Utrata włosów, w tym rzęsy i brwi;
- Znaczne opóźnienie w opadaniu i wzroście nowych zębów;
- Skórka cienka i z widocznymi żyłkami;
- Oczy wystające i trudne do zamknięcia powieki.
Jednak w trakcie rozwoju choroby pojawiają się również problemy zdrowotne, takie jak:
- Trudności ze słuchem;
- Zapalenie stawów;
- Kruche kości, które ulegają ciągłym złamaniom;
- Rozwój cukrzycy;
- Problemy sercowo-naczyniowe, takie jak nadciśnienie i niewydolność serca.
Jeśli którykolwiek z tych objawów rozwinie się podczas pierwszego lub drugiego roku życia, ważne jest poinformowanie pediatry, aby mógł ocenić te cechy i potwierdzić lub nie zdiagnozować chorobę.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma określonej formy leczenia tej choroby i dlatego lekarz sugeruje niektóre sposoby leczenia w zależności od pojawiających się problemów. Do najczęściej stosowanych form leczenia należą:
- Codzienne stosowanie aspiryny: pozwala utrzymać rozcieńczalnik krwi, unikając tworzenia się skrzepów, które mogą powodować zawał serca lub udary;
- Sesje fizjoterapeutyczne: pomagają łagodzić stany zapalne i wzmacniać mięśnie, unikając łatwych złamań;
- Operacje: Są stosowane w leczeniu lub zapobieganiu poważnym problemom, zwłaszcza w sercu.
Ponadto lekarz może przepisać inne leki, np. Statyny w celu obniżenia poziomu cholesterolu lub hormony wzrostu, jeśli na przykład dziecko ma zbyt małą masę ciała.
Po dziecku z progerią powinien obserwować się kilku pracowników służby zdrowia, ponieważ choroba ta kończy się na kilku systemach. Więc kiedy twoje dziecko zaczyna mieć bóle stawów i mięśni, powinna zostać zauważona przez ortopedę, aby doradzić jej w sprawie właściwego leku i udzielić porady, jak uratować jej stawy, unikając pogarszania się zapalenia stawów i zapalenia stawów.
Kardiolog powinien towarzyszyć dziecku od czasu rozpoznania, ponieważ większość pacjentów umiera z powodu powikłań sercowych.
Wszystkie dzieci z progerią powinny mieć dietę zorientowaną na dietę, aby możliwie jak najbardziej unikać osteoporozy i poprawić metabolizm.
Uprawianie aktywności fizycznej lub uprawiania sportu przynajmniej dwa razy w tygodniu jest również wskazane, ponieważ poprawia krążenie krwi, wzmacnia mięśnie, rozprasza umysł, a co za tym idzie, jakość życia rodziny.
Doradzanie przez psychologa może być również pomocne dla dziecka, aby zauważyć jego chorobę i depresję.
