Zaniki mięśni kręgosłupa są rzadką chorobą genetyczną, która atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za przenoszenie bodźców elektrycznych z mózgu do mięśni, zapobiegając w ten sposób osobie z trudnością lub niemożnością poruszania mięśniami dobrowolnie.
Istnieje kilka rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od stopnia uszkodzenia mięśni i wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy:
- Typ 1 : jest ciężką postacią choroby, którą można zidentyfikować wkrótce po urodzeniu, ponieważ wpływa ona na prawidłowy rozwój dziecka, co prowadzi do trudności w utrzymaniu głowy lub usiedzenia. Ponadto mogą wystąpić trudności w oddychaniu lub połykaniu;
- Typ 2 : zwykle rozwija się u dzieci w wieku od 6 do 12 miesięcy i powoduje trudności w siedzeniu, chodzeniu lub chodzeniu bez wsparcia;
- Typ 3 : Ten typ jest lżejszy i rozwija się między dzieciństwem a okresem dojrzewania i chociaż nie powoduje trudności w chodzeniu lub stanie, utrudnia to bardziej złożone czynności, takie jak wchodzenie lub schodzenie na przykład. Ta trudność może się pogorszyć, dopóki nie będzie konieczne korzystanie z wózka inwalidzkiego;
- Typ 4 : Częściej występuje u osób powyżej 30. roku życia, a także powoduje łagodniejsze objawy, takie jak drżenie rąk i nóg, a także pewne trudności w oddychaniu.
Chociaż nadal nie ma lekarstwa na zanik mięśni, niektóre formy leczenia są w stanie spowolnić postęp choroby i złagodzić objawy poprzez poprawę jakości życia.
Co powoduje zanik
Główną przyczyną rdzeniowego atrofii mięśniowej jest mutacja genetyczna na chromosomie 5, która powoduje brak białka, znanego jako SMN-1, co jest ważne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni.
Istnieją jednak rzadsze przypadki, w których mutacja genetyczna występuje w innych genach, które są również związane z dobrowolnym ruchem mięśni.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie zaniku mięśni kręgosłupa jest zwykle wykonywane przy pomocy fizykoterapii i terapii zajęciowej, gdzie techniki są nauczane, aby zmniejszyć wpływ choroby na życie pacjenta, na przykład korzystanie z wózka inwalidzkiego i innych urządzeń ułatwiających codzienne czynności, takie jak jedzenie, picie lub chodzenie .
Ponadto prowadzone są również sesje fizjoterapii, aby utrzymać aktywność mięśni, ułatwić krążenie i opóźnić postęp choroby.
Nowy lek do leczenia tej choroby, znany jako Spinraza, został już zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych, ale wciąż oczekuje na zatwierdzenie przez Anvisa. Lek ten może być stosowany w przypadkach, w których geny SMN-1 są dotknięte i obiecuje zmniejszyć prawie całkowicie objawy choroby. Dowiedz się więcej o Spinraza i jak to działa.
