Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która występuje, gdy kości tworzące głowę są zjednoczone wcześniej niż oczekiwano w pierwszych tygodniach ciąży, co prowadzi do rozwoju deformacji głowy i twarzy. Ponadto inną cechą tego zespołu jest związek między małymi palcami rąk i stóp dziecka.
Jego przyczyny są genetyczne i nie ma nic, co matka lub ojciec zrobili w czasie ciąży, które mogą spowodować ten zespół, ale są badania, które sugerują, że kiedy rodzice zaszli w ciążę po 40 roku życia, szanse na tę chorobę są większe.
Rodzaje zespołu Pfeiffera
Choroba ta może być klasyfikowana zgodnie z jej ciężkością i może być:
- Typ 1: Jest najłagodniejszą postacią choroby i występuje, gdy kości czaszki są zjednoczone, policzki są zapadnięte i występują zmiany w palcach lub palcach, ale zazwyczaj dziecko rozwija się normalnie, a jego inteligencja jest utrzymywana, chociaż mogą one głuchota i wodogłowie.
- Typ 2: Głowa ma kształt koniczyny, z komplikacjami w ośrodkowym układzie nerwowym, oprócz deformacji oczu, palców i tworzenia narządów. W tym przypadku dziecko ma zespolenie między kośćmi rąk i nóg i dlatego nie może prezentować dobrze zdefiniowanych łokci i kolan, a zazwyczaj występuje upośledzenie umysłowe.
- Typ 3: Ma te same cechy co typ 2, jednak głowa nie ma kształtu koniczyny.
Tylko niemowlęta urodzone z typem 1 częściej przeżywają, chociaż wymagane są kilka operacji przez całe życie, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe i na ogół nie przeżywają po urodzeniu.
Jak diagnoza jest wykonywana
Diagnozę wykonuje się zazwyczaj wkrótce po urodzeniu, obserwując wszystkie cechy charakterystyczne dziecka. Jednak podczas USG położnik może wskazać, że dziecko ma jakiś zespół, aby rodzice mogli się przygotować. Rzadko zdarza się, że położnik wskazuje, że jest to zespół Pfeiffera, ponieważ istnieją inne zespoły, które mogą mieć podobne cechy, jak na przykład zespół Aperta lub zespół Crouzona.
Głównymi cechami zespołu Pfeiffera są zespolenie kości tworzących czaszkę i zmiany palców u rąk i nóg, które mogą objawiać się poprzez:
- Format owalny lub asymetryczny w kształcie koniczyny 3-skrzydłowej;
- Spłaszczony mały nos;
- Zatkanie dróg oddechowych;
- Oczy mogą być bardzo widoczne i daleko;
- Kciuki zbyt grube i zwrócone do wewnątrz;
- Dedão stopy bardzo daleko od innych;
- Palce przymocowane za pomocą cienkiej membrany;
- Może wystąpić ślepota z powodu powiększonych oczu, ich pozycji i zwiększonego ciśnienia w oku;
- Może istnieć głuchota z powodu złego tworzenia się kanału słuchowego;
- Może wystąpić upośledzenie umysłowe;
- Może wystąpić wodogłowie.
Rodzice, którzy urodzili dziecko w tym wieku mogą mieć inne dzieci z tym samym zespołem i dlatego zaleca się, aby udali się do poradni genetycznej, aby dowiedzieć się więcej o szansach na zdrowe dziecko.
Jak leczy się?
Leczenie zespołu Pfeiffera powinno rozpocząć się po porodzie z niektórymi zabiegami, które mogą pomóc dziecku lepiej się rozwinąć i zapobiec utracie wzroku lub słuchu, jeśli wciąż jest na to czas. Zwykle dziecko, które ma ten syndrom, przechodzi różne operacje na czaszce, twarzy i szczęce, aby rozpuścić mózg, zmienić kształt czaszki, lepiej dopasować oczy, oddzielić palce i poprawić żucie.
W pierwszym roku życia zaleca się operację, aby otworzyć szwy czaszki, aby mózg nadal normalnie się rozwijał, nie będąc ściskanym przez kości głowy. Jeśli dziecko ma bardzo widoczne oczy, można wykonać kilka operacji, aby skorygować rozmiar orbit w celu zachowania wzroku.
Zanim dziecko osiągnie wiek 2 lat, lekarz może zasugerować, aby zęby zostały ocenione pod kątem możliwej operacji lub użycia urządzeń do ustawiania zębów, które są niezbędne do karmienia.
