Zespół górski to rzadka choroba charakteryzująca się opóźnieniem w rozwoju fizycznym, która sprawia, że osoba wygląda jak dziecko, gdy w rzeczywistości jest dorosła.
Diagnoza jest w zasadzie wykonana z badania fizykalnego, ponieważ cechy są bardzo oczywiste. Jednak nie wiadomo jeszcze, co tak naprawdę powoduje zespół, ale naukowcy uważają, że jest to spowodowane mutacjami genetycznymi, które mogą spowolnić proces starzenia, a tym samym opóźnić charakterystyczne zmiany dojrzewania.
Objawy zespołu góralskiego
Syndrom góralski charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrostu, który pozostawia osobę z pojawieniem się dziecka, gdy w rzeczywistości ma na przykład ponad 20 lat.
Oprócz opóźnienia rozwojowego osoby z tym zespołem nie mają włosów, skóra jest miękka, chociaż może mieć zmarszczki, a w przypadku mężczyzn nie ma na przykład zgrubienia głosu. Zmiany te są normalne w okresie dojrzewania, jednak osoby z zespołem Highlandera zwykle nie wchodzą w okres dojrzewania. Dowiedz się, co zmienia ciało w okresie dojrzewania.
Możliwe przyczyny
Nie wiadomo jeszcze, jaka jest prawdziwa przyczyna zespołu górskiego, ale uważa się, że jest to spowodowane mutacją genetyczną. Jedną z teorii usprawiedliwiających zespół Highlandera jest zmiana w telomerach, które są strukturami obecnymi w chromosomach, które są związane ze starzeniem się.
Telomery są odpowiedzialne za kontrolowanie procesu podziału komórki, co zapobiega niekontrolowanemu podziałowi, na przykład w przypadku raka. Z każdą podziałką komórki traci się kawałek telomeru, co prowadzi do progresywnego starzenia się, co jest normalne. Jednak to, co może się zdarzyć w syndromie góralskim, to nadaktywność enzymu zwanego telomerazą, który jest odpowiedzialny za odtworzenie części telomeru, która została utracona, co opóźnia starzenie się.
Jest jeszcze kilka zgłoszonych przypadków zespołu górskiego, więc nie wiadomo jeszcze, co prowadzi do tego zespołu i jak można go leczyć. Oprócz konsultacji z genetykiem, aby dokonać diagnostyki molekularnej choroby, może być konieczne skonsultowanie się z endokrynologiem w celu zweryfikowania produkcji hormonów, która prawdopodobnie jest zmieniona, aby można było rozpocząć hormonalną terapię zastępczą. .
