Leczenie zespołu Beckwith-Wiedemanna, który jest rzadką chorobą wrodzoną, która powoduje przerost niektórych części ciała lub narządów, zmienia się w zależności od zmian spowodowanych przez chorobę i dlatego leczenie jest zwykle prowadzone przez personel różnych pracowników służby zdrowia, na przykład pediatry, kardiologa, dentysty i kilku chirurgów.
Tak więc, w zależności od objawów i wad rozwojowych spowodowanych przez zespół Beckwitha-Wiedemanna, główne rodzaje terapii to:
- Zmniejszenie poziomu cukru we krwi: iniekcje surowicy glukozą są bezpośrednio wstrzykiwane do żyły i zapobiegają brakowi cukru powodującemu poważne zmiany neurologiczne;
- Przepukliny pępkowe lub pachwinowe: Leczenie zwykle nie jest konieczne, ponieważ większość przepuklin znika po 1. roku życia, jednak jeśli przepuklina będzie się powiększać lub jeśli nie ustąpi aż do 3. roku życia, może być konieczna operacja ;
- Bardzo duży język: zabieg można wykonać w celu skorygowania rozmiaru języka, jednak należy go wykonać dopiero po 2 roku życia. Do tego wieku możesz używać silikonowych smoczków, aby łatwiej dziecku jeść;
- Problemy z sercem lub układem żołądkowo-jelitowym: Leki stosowane są w leczeniu każdego rodzaju problemów i muszą być przyjmowane przez całe życie. W cięższych przypadkach lekarz może zalecić wykonywanie operacji na przykład w celu naprawy poważnych zmian w sercu.
Ponadto, dzieci urodzone z zespołem Beckwitha-Wiedemanna są bardziej narażone na raka, więc jeśli zostanie zidentyfikowany wzrost nowotworu, może być konieczne przeprowadzenie operacji usunięcia komórek nowotworowych lub innych metod leczenia, takich jak chemioterapia lub radioterapia .
Jednak po leczeniu większość dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna rozwija się całkowicie, nie przedstawiając żadnych problemów w wieku dorosłym.
Rozpoznanie zespołu Beckwith-Wiedemanna
Rozpoznanie zespołu Beckwith-Wiedemanna można postawić tylko po zaobserwowaniu wad rozwojowych po urodzeniu dziecka lub w badaniach diagnostycznych, takich jak USG jamy brzusznej.
Ponadto, aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również poprosić o badanie krwi, aby wykonać test genetyczny i ocenić, czy są zmiany na chromosomie 11, ponieważ jest to problem genetyczny, który jest przyczyną tego zespołu.
Zespół Beckwith-Wiedemann może być przekazywany z rodziców na dzieci, więc jeśli którykolwiek z rodziców miał chorobę jako dziecko, zaleca się konsultację genetyczną przed zajściem w ciążę.
