Leczenie osteopetrozy, która jest wrodzoną chorobą, która powoduje rozwój bardzo gęstych i łamliwych kości, powinno kierować się zespołem kilku pracowników służby zdrowia, takich jak pediatra, ortopeda, hematolog, endokrynolog i fizjoterapeuta. przykład.
Ogólnie rzecz biorąc, leczenie osteopetrozy zmienia się w zależności od rodzaju choroby, a w przypadku dzieci ze złośliwą osteopetrozem najskuteczniejsze leczenie polega na transplantacji szpiku kostnego.
Dowiedz się więcej na: Przeszczep szpiku kostnego.
Jednak inne metody leczenia, które mogą być stosowane u dzieci i dorosłych obejmują:
- Zastrzyki z interferonem gamma-1b, który jest lekiem zdolnym do opóźnienia rozwoju choroby;
- Przyjmowanie Calcitriolu, który jest aktywną postacią witaminy D, która pomaga stymulować normalne rozwój komórek kostnych i zmniejszyć gęstość kości;
- Przyjmowanie Prednison, który jest hormonem podobnym do kortyzonu, który może poprawić wytwarzanie komórek obronnych organizmu, które są wytwarzane w kościach;
- Sesje fizjoterapeutyczne, które poprawiają wydolność fizyczną pacjenta, pomagają zapobiegać złamaniom kości i poprawiają niezależność w niektórych codziennych czynnościach.
Lekarz może również doradzić konsultantowi dietetycznemu, aby dostosować dietę do żywności, która ułatwi rozwój kości i ciała, szczególnie w dzieciństwie.
Ponadto ważne jest, aby regularnie konsultować się z okulistą, otolaryngologiem i dentystą, aby ocenić rozwój i ewentualne pojawienie się pewnych zmian lub wad rozwojowych w oczach, zębach, nosie, uszach i gardle.
Rozpoznanie osteopetrozy
Rozpoznanie osteopetrozy może być wykonane przez ortopedy przez prześwietlenie, aby obserwować gęstość kości ciała.
Jednak, aby potwierdzić typ i powikłania osteopetrozy, lekarz może również poprosić o inne badania diagnostyczne, takie jak tomografia komputerowa lub MRI, aby ocenić obecność zmian w niektórych narządach, takich jak oczy i uszy.
Przyczyny osteopetrozy
Przyczyną osteopetrozy są defekty jednego lub więcej genów odpowiedzialnych za powstawanie i rozwój osteoklastów, czyli komórek, które usuwają starą tkankę kostną i zastępują ją nową i zdrową.
W zależności od pochodzenia zmienionych genów, rodzaj osteopetrozy może się różnić:
- Złośliwa infekcja osteopetroza : dziecko prezentuje chorobę od urodzenia z powodu wad genów odziedziczonych po ojcu i matce;
- Dorosła osteopetroza: osteopetroza rozpoznawana jest tylko w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym, spowodowana przez zmienione geny odziedziczone po ojcu lub matce.
W przypadku dojrzałej osteopetrozy zmianę genów można również wywołać mutacją, bez konieczności dziedziczenia zmian rodziców.
Objawy osteopetrozy
Główne objawy osteopetrozy obejmują:
- Częste złamania kości;
- Niewyraźne widzenie;
- Trudności ze słuchem;
- Nawracające infekcje zębów i dziąseł;
- Zmniejszenie liczby krwinek w badaniach krwi.
Objawy te mogą się różnić w zależności od rodzaju osteopetrozy pacjenta, a więcej objawów jest bardziej nasilonych w złośliwej postaci osteopetrozy.
