Zespół Maffucci to rzadka choroba, która atakuje skórę i kości, powodując guzy chrzęstne, deformacje kości i pojawianie się ciemnych guzów w skórze spowodowanych nieprawidłowym wzrostem naczyń krwionośnych.
Przyczyny zespołu Maffucci są genetyczne i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Zwykle objawy choroby rozwijają się w dzieciństwie około 4-5 roku życia.
Zespół Maffucci nie ma lekarstwa, ale pacjenci mogą otrzymywać leczenie w celu zmniejszenia objawów choroby i poprawy jakości życia.
Objawy zespołu Maffucci
Główne objawy zespołu Maffucci to:
- Łagodne nowotwory w chrząstce rąk, stóp i długich kości ramienia i nóg;
- Kości stają się kruche, łatwo pękają;
- Skrócenie kości;
- Naczyniaki, na które składają się małe ciemne lub niebieskie, niebieskawe guzy na skórze;
- Niski wzrost;
- Brak mięśni.
Osoby z zespołem Maffucci mogą rozwinąć raka kości, szczególnie w czaszce, ale także raka jajnika lub wątroby.
Rozpoznanie zespołu Maffucci dokonuje się poprzez badanie fizykalne i analizę objawów zgłaszanych przez pacjentów.
Leczenie zespołu Maffucci
Leczenie zespołu Maffucciego polega na minimalizowaniu objawów choroby poprzez operację, aby korygować deformacje kości lub suplementy wspomagające wzrost dziecka.
Osoby dotknięte tą chorobą powinny regularnie konsultować się z lekarzem ortopedą, aby ocenić zmiany w kości, rozwój nowotworu kości i leczyć złamania, które występują z powodu choroby. Należy również skonsultować się z dermatologiem, aby ocenić wygląd i rozwój naczyniaków krwionośnych w skórze.
Ważne jest, aby pacjenci byli poddawani regularnym badaniom fizykalnym, prześwietleniom lub tomografii komputerowej.
Zdjęcia zespołu Maffucci
Źródło: Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom
Zdjęcie 1: Obecność małych guzów w stawach palców charakterystycznych dla zespołu Maffucci;
Zdjęcie 2: Naczyniak krwionośny na skórze pacjenta z zespołem Maffucciego.
Przydatny link:
- Naczyniak krwionośny
- Zespół Proteusa
