Mozaika to nazwa nadana rodzajowi niepowodzenia genetycznego podczas rozwoju zarodka w macicy matki, w którym osoba zaczyna mieć 2 odrębne materiały genetyczne, jeden utworzony przez połączenie komórki jajowej z nasieniem rodziców i inny, który powstaje w wyniku mutacji komórki w trakcie rozwoju zarodka.
W ten sposób osoba rozwinie mieszaninę komórek, z procentem normalnych komórek i innym procentem komórek z mutacją, jak pokazano na poniższym rysunku:
Główne cechy
Mozaika występuje, gdy w komórce zarodkowej występuje mutacja, zwykle utrata lub duplikacja chromosomu, co powoduje, że osoba rozwija swój organizm z 2 typami komórek i 2 rodzajami materiału genetycznego. Ta mutacja może być dwojakiego rodzaju:
- Germinative lub Gonadal: wpływa na plemniki lub komórki jajowe, ze zmianami, które mogą być przenoszone na dzieci. Niektóre przykłady chorób wywołanych zmianami w komórkach płciowych to zespół Turnera, niedoskonała osteogeneza i dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
- Somatyczny: w którym komórki z dowolnej innej części ciała są nosicielami tej mutacji, osoba może, ale nie musi, rozwinąć spowodowane nią fizyczne zmiany. Zatem fizyczna ekspresja mutacji zależy od tego, na jakie i na ile komórek w organizmie ma wpływ. Mozaika somatyczna może być przenoszona z rodziców na dzieci, a przykładami wywoływanych chorób są zespół Downa i neurofibromatoza.
Z drugiej strony mozaicyzm mieszany występuje, gdy dana osoba ma oba rodzaje mozaicyzmu, zarówno kiełkujący, jak i somatyczny.
Mozaika różni się od chimeryzmu tym, że w tej sytuacji materiał genetyczny zarodka jest duplikowany przez połączenie 2 różnych embrionów, które stają się jednym. Dowiedz się więcej o tej sytuacji w chimeryzmie.
Konsekwencje mozaicyzmu
Chociaż wiele przypadków mozaikowatości nie powoduje objawów ani żadnych konsekwencji dla zdrowia osoby, sytuacja ta może powodować pojawienie się kilku powikłań i chorób u osoby będącej nosicielem, a niektóre przykłady to:
- Predyspozycje do raka;
- Zmiany wzrostu;
- Predyspozycja do samoistnych poronień;
- Zmiany wzorca pigmentacji skóry;
- Heterochromia oka, w której osoba może mieć jedno oko każdego koloru;
- Zespół Downa;
- Zespół Turnera;
- Wrodzonej łamliwości kości;
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
- Zespoły McCune-Albrighta;
- Zespół Pallistera-Killiana;
- Zespół Proteusa.
Ponadto zaobserwowano, że mozaicyzm zwiększa predyspozycje do zwyrodnieniowych chorób neurologicznych, takich jak na przykład choroba Alzheimera lub Parkinsona.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
