Choroba Fabry'ego jest rzadkim zespołem wrodzonym, który powoduje nieprawidłowe gromadzenie się tłuszczu w naczyniach krwionośnych, powodując na przykład takie objawy, jak ból dłoni i stóp, zmiany w oczach lub plamy na skórze.
Na ogół objawy choroby Fabry'ego pojawiają się w dzieciństwie, ale w niektórych przypadkach choroba może być rozpoznana tylko w wieku dorosłym, gdy zaczyna powodować zmiany w funkcjonowaniu nerek lub serca.
Choroba Fabry'ego nie ma lekarstwa, ale można ją kontrolować za pomocą niektórych leków, aby zapobiec rozwojowi objawów i pojawieniu się powikłań, takich jak problemy z nerkami lub udar.
Objawy choroby Fabry'ego
Objawy choroby Fabry'ego mogą pojawić się na początku dzieciństwa i obejmują:
- Ból lub uczucie pieczenia w dłoniach i stopach;
- Ciemnoczerwone plamy na skórze;
- Zmiany w oku, które nie wpływają na wzrok;
- Ból brzucha;
- Zmiana nawyków jelitowych, zwłaszcza po jedzeniu;
- Ból w plecach, szczególnie w okolicy nerek.
Oprócz tych objawów choroba Fabry'ego może przez lata powodować inne objawy związane z progresywnymi zmianami chorobowymi powodowanymi przez niektóre narządy, na przykład oczy, serce lub nerki.
Diagnoza choroby Fabry'ego
Rozpoznanie choroby Fabry'ego można przeprowadzić poprzez badania krwi, aby ocenić ilość enzymu odpowiedzialnego za eliminację nadmiaru tłuszczu, który gromadzi się w żyłach. Kiedy więc ta wartość jest niska, lekarz może podejrzewać chorobę Fabry'ego i poprosić o test DNA w celu prawidłowej identyfikacji choroby.
Leczenie choroby Fabry'ego
Leczenie choroby Fabry'ego pomaga kontrolować wystąpienie objawów i zapobiegać rozwojowi powikłań.Można to zrobić za pomocą:
- Karbamazepina: pomaga zmniejszyć uczucie bólu lub pieczenie;
- Metoklopramid: zmniejsza funkcjonowanie jelita, unikając zmian w jelitowym transporcie;
- Leki przeciwzakrzepowe, takie jak aspiryna lub warfaryna: powodują rozrzedzenie krwi i zapobiegają powstawaniu zakrzepów, które mogą powodować udar.
Oprócz tych leków, lekarz może przepisać leki na wysokie ciśnienie krwi, takie jak kaptopril lub atenolol, ponieważ zapobiegają one rozwojowi uszkodzenia nerek i zapobiegają występowaniu powikłań w tych narządach.
