Cystynoza jest chorobą wrodzoną, w której organizm gromadzi nadmiar cysteiny, aminokwasu, który w nadmiarze wewnątrz komórek wytwarza kryształy, które utrudniają prawidłowe funkcjonowanie komórek i dlatego choroba ta może wpływać na kilka narządów ciała, podzielone na 3 główne typy:
- Cystynoza nefropatyczna : wpływa głównie na nerki i pojawia się u dziecka, ale może ewoluować do innych części ciała, takich jak oczy;
- Cystynoza pośrednia : jest podobna do cystynozy nefropatycznej, ale zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania;
- Cystynoza oczna : jest najmniej poważnym typem, który dotyka tylko oczu.
Jest to choroba genetyczna, którą można wykryć podczas badania moczu i krwi jeszcze u dziecka, około 6 miesiąca życia. Rodzice i pediatrzy mogą podejrzewać schorzenie, jeśli dziecko jest bardzo spragnione, oddaje mocz i wymiotuje zbyt mocno i nie przybiera na wadze prawidłowo, z podejrzeniem zespołu Fanconi.
Główne objawy
Objawy cystynozy różnią się w zależności od dotkniętego narządu, w tym:
Cystynoza nerek
- Zwiększone pragnienie;
- Zwiększona skłonność do siusiania;
- Łatwe zmęczenie;
- Zwiększone ciśnienie krwi.
Cystynoza w oczach
- Ból w oczach;
- Wrażliwość na światło;
- Trudności w widzeniu, które mogą przejść do ślepoty.
Ponadto, na przykład inne objawy, takie jak trudności w połykaniu, opóźnienie rozwoju, częste wymioty, zaparcia lub powikłania, takie jak cukrzyca i zmiany czynności tarczycy.
Co powoduje cystynozę
Cystynoza jest chorobą wywołaną przez mutację w genie CTNS, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego cystinozyną. Białko to zazwyczaj usuwa cystynę z wnętrza komórek, zapobiegając jej gromadzeniu się w środku.
Kiedy dochodzi do tego, zdrowe komórki są uszkodzone i nie mogą normalnie funkcjonować, uszkadzając cały organ w miarę upływu czasu.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie jest zwykle wykonywane od momentu rozpoznania choroby, zaczynając od stosowania leków, takich jak cysteamina, które pomagają organizmowi wyeliminować część nadmiaru cisytyny. Jednakże nie jest możliwe całkowite zapobiegnięcie progresji choroby i dlatego często konieczne jest przeszczepienie nerki, gdy choroba bardzo poważnie dotknęła narząd.
Jednakże, gdy choroba występuje w innych narządach, przeszczep nie leczy choroby, a zatem może być konieczne utrzymanie stosowania leku.
Ponadto niektóre objawy i powikłania wymagają specyficznego leczenia, takiego jak cukrzyca lub zaburzenia tarczycy, w celu poprawy jakości życia dzieci.
