Postępująca kostniejąca fibrodysplazja, znana również jako FOP, postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub zespół kamieniarza, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że miękkie tkanki ciała, takie jak więzadła, ścięgna lub mięśnie, powoli zamieniają się w kości., utrudnia ruchy ciała i powoduje silne zmiany w obrazie ciała.
W większości przypadków objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale transformacja tkanek w kości trwa do wieku dorosłego i może różnić się wiekiem, w którym diagnoza jest wykonywana. Istnieje jednak wiele przypadków, w których po narodzinach dziecko ma już wadę palców u nogi lub żeber, które mogą skłonić pediatrę do podejrzenia choroby.
Chociaż nie ma lekarstwa na postępującą kostniejącą fibrysplazję, ważne jest, aby dziecku zawsze towarzyszył pediatra, ponieważ istnieją formy leczenia, które mogą złagodzić niektóre objawy, takie jak obrzęk lub ból stawów, poprawiając jakość życia.
Główne objawy
Pierwsza oznaka postępującej kostnienia fibrysplazji pojawia się zwykle wkrótce po urodzeniu z obecnością wad rozwojowych palców u nóg, aw niektórych przypadkach kciuków.
Inne objawy pojawiają się zwykle do wieku 20 lat i obejmują:
- Guzki zaczerwienione przez ciało, które znikają, ale pozostawiają kość w miejscu;
- Rozwój kości w miejscach nakłucia;
- Stopniowe trudności z poruszaniem rękami, rękami, nogami lub stopami;
- Problemy z krążeniem krwi w kończynach.
Ponadto, w zależności od dotkniętych regionów, często występują problemy z sercem lub układem oddechowym, zwłaszcza gdy występują częste infekcje dróg oddechowych.
Postępująca skurcz oskrzeliowa zwykle najpierw dotyka szyi i ramion, a następnie rozwija się do pleców, tułowia i kończyn.
Chociaż choroba może powodować szereg ograniczeń w czasie i dramatycznie obniżać jakość życia, średnia długość życia jest zwykle długa, ponieważ zwykle nie występują bardzo poważne komplikacje zagrażające życiu.
Jakie są przyczyny i sposób diagnozy
Specyficzna przyczyna postępującej kostniejącej fibryblazji i proces, w którym tkanki stają się kościami, nadal nie są dobrze znane, jednak choroba powstaje z powodu genetycznej mutacji na chromosomie 2. Chociaż ta mutacja może być przekazywana z rodzica na dziecko, to bardziej powszechne, że choroba pojawia się losowo.
Ponieważ jest to spowodowane zmianą genetyczną i nie ma dla niej specyficznego testu genetycznego, diagnoza jest zwykle dokonywana przez pediatrę poprzez ocenę objawów i analizę historii medycznej dziecka. Dzieje się tak, ponieważ inne testy, takie jak biopsja, powodują drobne urazy, które mogą prowadzić do rozwoju kości w badanym miejscu.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma formy leczenia zdolnej do leczenia choroby lub zapobiegania jej rozwojowi, więc bardzo często zdarza się, że większość pacjentów ogranicza się do wózka inwalidzkiego lub łóżka po 20 roku życia.
Gdy pojawiają się infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienie lub grypa, bardzo ważne jest, aby udać się do szpitala wkrótce po pierwszych objawach, aby rozpocząć leczenie i zapobiec poważnym powikłaniom w tych narządach. Ponadto, utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej pozwala również uniknąć konieczności leczenia stomatologicznego, co może skutkować nowymi kryzysami tworzenia się kości, które mogą przyspieszyć rytm choroby.
Chociaż jest ograniczona, ważne jest również promowanie rozrywki i działań socjalizacyjnych dla osób z tą chorobą, ponieważ ich umiejętności intelektualne i komunikacyjne pozostają nienaruszone i rozwijają się.
