Napadowa nocna hemoglobinuria, znana również jako PNH, jest rzadką, genetyczną chorobą, charakteryzującą się zmianą w błonie komórkowej krwinek czerwonych, prowadzącą do jej zniszczenia i eliminacji składników czerwonych krwinek w moczu, co jest uważane za przewlekłą niedokrwistość hemolityczną.
Termin nocny odnosi się do okresu dnia, w którym najwyższy wskaźnik destrukcji czerwonych krwinek obserwowano u osób z tą chorobą, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli zniszczenie czerwonych krwinek, występuje o każdej porze dnia u osób z hemoglobinuria.
PNH nie ma lekarstwa, jednak leczenie można wykonać za pomocą przeszczepu szpiku kostnego i stosowania Eculizumabu, który jest specyficznym lekiem do leczenia tej choroby. Dowiedz się więcej o Eczulimab.
Główne objawy
Głównymi objawami nocnej hemoglobinurii napadowej są:
- Pierwszy bardzo ciemny mocz, ze względu na wysokie stężenie czerwonych krwinek w moczu;
- Słabość;
- Senność;
- Słabe włosy i paznokcie;
- Powolność;
- Ból mięśni;
- Częste infekcje;
- Sutek;
- Ból brzucha;
- Żółtaczka;
- Męskie zaburzenia erekcji;
- Zmniejszona czynność nerek.
Osoby z nocną hemoglobinurią napadową mają zwiększone szanse na zakrzepicę z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie nocnej hemoglobinurii napadowej odbywa się za pomocą kilku testów, takich jak:
- Hemogram, który u osoby z PNH wskazuje na pancytopenię, co odpowiada zmniejszeniu wszystkich składników krwi - jak interpretować morfologię krwi;
- Dawka wolnej bilirubiny, która jest zwiększona;
- Identyfikacja i pomiar za pomocą cytometrii przepływowej antygenów CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie komórkowej krwinek czerwonych iw przypadku hemoglobinurii są zmniejszone lub nieobecne.
Oprócz tych egzaminów hematolog może zażądać dodatkowych testów, takich jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w rozpoznaniu napadowej nocnej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza ma miejsce między 40 a 50 rokiem życia, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.
Jak leczyć
Leczenie nocnej hemoglobinurii napadowej można wykonać przy allogenicznym transplantacji krwiotwórczych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Lek ten może być dostarczany przez SUS w drodze postępowania sądowego.
Zaleca się również suplementację żelazem, kwasem foliowym, oprócz odpowiedniego monitorowania żywieniowego i hematologicznego.
