Wrodzona miastenica to choroba, która obejmuje połączenie nerwowo-mięśniowe, a zatem powoduje postępujące osłabienie mięśni, często prowadząc osobę do chodzenia na wózku inwalidzkim. Choroba ta może być odkryta w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym i w zależności od rodzaju zmian genetycznych, które osoba ma, można wyleczyć za pomocą leków.
Oprócz środków wskazanych przez neurologa konieczne jest również wykonanie fizjoterapii w celu odzyskania siły mięśni i koordynacji ruchów, ale osoba może wrócić do normalnego chodu bez wózka inwalidzkiego lub kul.
Wrodzona miastenja nie jest dokładnie taka sama jak miastenii, ponieważ w przypadku miastenii Gravis przyczyną jest zmiana układu odpornościowego, podczas gdy w wrodzonej miastenii przyczyną jest mutacja genetyczna, która jest powszechna u ludzi tej samej rodziny.
Objawy wrodzonej miastenii
Objawy wrodzonej miastenii pojawiają się zazwyczaj u dzieci lub w wieku od 3 do 7 lat, ale niektóre typy pojawiają się w wieku od 20 do 40 lat i mogą być:
W niemowlęciu:
- Trudności w karmieniu piersią lub karmieniu butelką, łatwe dławienie i mała siła ssania;
- Hipotonia objawia się przez osłabienie rąk i nóg;
- Opadanie powiek;
- Wspólne przykurcze (wrodzona artrogrypoza);
- Zmniejszenie wyrazu twarzy;
- Trudności z oddychaniem i opuszkami palców i fioletowymi ustami;
- Rozwojowe opóźnienie siedzenia, raczkowania i chodzenia;
- U starszych dzieci może wystąpić trudność wchodzenia po schodach.
U dzieci, młodzieży i dorosłych:
- Słabość w nogach lub ramionach z uczuciem mrowienia;
- Trudności z chodzeniem z koniecznością zasiadania do odpoczynku;
- Może wystąpić osłabienie mięśni oka, które opuszczają opadanie powieki;
- Zmęczenie przy małych wysiłkach;
- W kręgosłupie może pojawić się skolioza.
Istnieją 4 rodzaje wrodzonych miastenii: wolny kanał, szybki kanał o niskim powinowactwie, poważny niedobór AChR lub niedobór AChE. Ponieważ wrodzona myasthenia powolnego kanału może pojawić się pomiędzy 20 a 30 rokiem życia. Każdy typ ma swoją własną charakterystykę, a leczenie może również różnić się w zależności od osoby, ponieważ nie wszystkie z nich mają takie same objawy.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie wrodzonej miastenii powinno być oparte na przedstawionych objawach i może być potwierdzone badaniami takimi jak badanie krwi CK i testy genetyczne, badanie przesiewowe przeciwciał w celu potwierdzenia, że to nie miastenia Gravis, i elektromiografia, która ocenia jakość skurczu muskularny, na przykład.
U starszych dzieci, nastolatków i dorosłych lekarz lub fizjoterapeuta może również wykonać kilka testów w biurze w celu zidentyfikowania osłabienia mięśni, takich jak:
- Spójrz na sufit przez 2 minuty, na stałe i obserwuj, czy pogarszają się trudności z utrzymaniem otwartych powiek;
- Podnieś ramiona do przodu do wysokości ramion, utrzymując tę pozycję przez 2 minuty i obserwuj, czy możliwe jest utrzymanie tego skurczu lub upadek ramion;
- Podnoś nosze bez pomocy rąk więcej niż jeden raz lub unieś krzesło więcej niż 2 razy, aby zobaczyć, czy jest coraz więcej trudności w wykonywaniu tych ruchów.
Jeśli obserwuje się osłabienie mięśni i trudno jest wykonać te badania, jest bardzo prawdopodobne, że doszło do uogólnionego osłabienia mięśni, co świadczy o chorobie, takiej jak miastenia.
Aby ocenić, czy mowa została dotknięta, można poprosić osobę, aby zacytować od 1 do 100 i zanotować, czy nastąpiła zmiana w tonie głosu, niewydanie głosu lub zwiększenie czasu między cytowaniami każdego numeru.
Leczenie wrodzonej miastenii
Leczenie różni się w zależności od rodzaju wrodzonej miastenii, którą osoba ma, ale w niektórych przypadkach leki takie jak inhibitory esterazy acetylocholinowej, chinidyna, fluoksetyna, efedryna i salbutamol mogą być wskazane pod wskazaniami neuropediatrą lub neurologiem. Fizjoterapia jest wskazana i może pomóc osobie czuć się lepiej, zwalczając osłabienie mięśni i poprawiając oddychanie, ale nie będzie skuteczna bez leków.
Dzieci mogą spać z maską tlenową zwaną CPAP, a rodzice powinni nauczyć się udzielania pierwszej pomocy w przypadku zatrzymania oddechu. Wiedz, co zrobić, jeśli Twoje dziecko przestanie oddychać.
W fizyce ćwiczenia powinny być izometryczne i mieć niewiele powtórzeń, ale powinny obejmować kilka grup mięśni, w tym mięśnie oddechowe i są bardzo przydatne do zwiększenia ilości mitochondriów, mięśni, naczyń włosowatych i zmniejszenia stężenia mleczanu, powodując mniejsze skurcze.
Czy wrodzona miastenia ma lekarstwo?
W większości przypadków wrodzona miastenią nie ma lekarstwa, wymagającego dożywotniego leczenia. Jednakże, środki lecznicze i fizjoterapia pomagają poprawić jakość życia danej osoby, zwalczyć zmęczenie i osłabienie mięśni oraz uniknąć powikłań, takich jak atrofia rąk i nóg i uduszenie, które może wystąpić, gdy oddychanie jest zaburzone, i dlatego życie jest niezbędne.
Pacjenci z wrodzoną miastenią spowodowaną defektem genu DOK7 mogą mieć znaczną poprawę stanu i mogą wydawać się "wyleczeni" za pomocą powszechnie stosowanego środka przeciw astmie, salbutamolu, ale w postaci tabletek lub pastylek. Fizyczna terapia może jednak wymagać sporadycznie.
Kiedy osoba cierpi na wrodzoną miastenię i nie wykonuje leczenia, stopniowo traci siłę w mięśniach, ulega atrofii, potrzebuje pozostać w łóżku oblubieńca i może umrzeć z powodu niewydolności oddechowej, a zatem leczenie kliniczne i fizjoterapeutyczne jest tak ważne, ponieważ oba mogą poprawić jakość życia i przedłużyć życie.
Niektóre leki, które pogarszają wrodzoną miastenię to: cyprofloksacyna, chlorochina, prokaina, lit, fenytoina, beta-adrenolityki, procainamid i chinidyna, a zatem każdy lek powinien być stosowany pod wskazaniem medycznym po zidentyfikowaniu typu, który dana osoba ma.
