Ectopia cordis, znana również jako ektopia sercowa, jest bardzo rzadką wadą rozwojową, w której serce dziecka znajduje się poza klatką piersiową pod skórą. W przypadku tej deformacji serce może znajdować się całkowicie poza klatką piersiową lub tylko częściowo poza klatką piersiową.
W większości przypadków istnieją inne związane z nimi wady rozwojowe, a zatem średnia długość życia wynosi kilka godzin, a większość dzieci nie przeżywa po pierwszym dniu życia. Ektopopię można zidentyfikować już w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego, ale występują również rzadsze przypadki, w których wadę rozwojową można zaobserwować dopiero po urodzeniu.
Oprócz wad serca choroba ta wiąże się również z zaburzeniami w budowie klatki piersiowej, brzucha i innych narządów, takich jak jelito i płuca. Ten problem należy leczyć chirurgicznie, aby zastąpić serce na miejscu, ale ryzyko śmierci jest wysokie.
Co powoduje tę wadę
Specyficzna przyczyna ektopii szyjnej nie jest jeszcze znana, jednak możliwe jest, że malformacja powstaje z powodu nieprawidłowego rozwoju kości mostkowej, która kończy się nieobecnością i pozwala sercu wydostać się z klatki piersiowej, nawet podczas ciąży.
Co dzieje się, gdy serce wychodzi z klatki piersiowej
Kiedy dziecko rodzi się z sercem z klatki piersiowej, zwykle przedstawia również inne komplikacje zdrowotne, takie jak:
- Wady w funkcjonowaniu serca;
- Wady przepony, prowadzące do trudności w oddychaniu;
- Jelita z właściwego miejsca.
Dziecko z ektopią płodową ma większą szansę na przeżycie, gdy problemem jest jedynie słabe umiejscowienie serca, bez żadnych innych komplikacji.
Jakie są opcje leczenia
Leczenie jest możliwe tylko poprzez operację, aby zastąpić serce w miejscu i odbudować wady klatki piersiowej lub innych narządów, które również zostały dotknięte. Chirurgia jest zwykle wykonywana w pierwszych kilku dniach życia, ale zależy od ciężkości choroby i stanu dziecka.
Jednakże, ecotopia cordis jest poważnym problemem i w większości przypadków prowadzi do śmierci w pierwszych dniach życia, nawet gdy wykonywana jest operacja. Rodzice dzieci z tą chorobą mogą przechodzić testy genetyczne, aby ocenić szanse ponownego wystąpienia problemu lub inne defekty genetyczne w następnej ciąży.
W przypadkach, w których dziecko jest w stanie przetrwać, często konieczne jest wykonywanie wielu operacji przez całe życie, a także utrzymywanie regularnej opieki medycznej, aby zapewnić, że nie wystąpią żadne komplikacje zagrażające życiu.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnozę można wykonać od 14. tygodnia ciąży, za pomocą konwencjonalnych i morfologicznych badań ultrasonograficznych. Po zdiagnozowaniu problemu należy często wykonywać inne badania ultrasonograficzne w celu monitorowania rozwoju płodu i nasilenia choroby lub jej braku, tak aby zaznaczyć odcięcie cesarskie.
