Zespół Tetra-amelia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że dziecko rodzi się bez rąk i nóg i może powodować inne wady w obrębie szkieletu, twarzy, głowy, serca, płuc, układu nerwowego lub narządów płciowych.
Ta zmiana genetyczna może zostać zdiagnozowana nawet w czasie ciąży i dlatego, w zależności od ciężkości stwierdzonych wad rozwojowych, położnik może zalecić wykonanie aborcji, ponieważ wiele z tych wad może zagrażać życiu dziecka po urodzeniu.
Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją pewne przypadki, w których dziecko rodzi się tylko w przypadku braku czterech kończyn lub z łagodnymi wadami rozwojowymi iw takich przypadkach może być możliwe utrzymanie odpowiedniej jakości życia.
Główne objawy
Oprócz braku nóg i ramion zespół Tetra-amelia może powodować wiele innych wad rozwojowych w różnych częściach ciała, takich jak:
Czaszka i twarz
- Cataratas;
- Bardzo małe oczy;
- Bardzo niskie lub nieobecne uszy;
- Nos bardzo nieobecny lub nieobecny;
- Rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi.
Serce i płuca
- Zmniejszony rozmiar płuc;
- Zmiany membrany;
- Komory sercowe nie są rozdzielone;
- Zmniejszenie jednej strony serca.
Narządy płciowe i drogi moczowe
- Brak nerki;
- Jajniki nie są dobrze rozwinięte;
- Brak odbytu, cewki moczowej lub pochwy;
- Obecność dziury pod penisiem;
- Niskie narządy płciowe.
Szkielet
- Brak kręgów;
- Małe lub nieobecne kości biodrowe;
- Brak żeber.
W każdym przypadku przedstawione zniekształcenia są różne i dlatego średnia długość życia i ryzyko dla życia różnią się w zależności od dziecka.
Jednak osoby dotknięte tą samą rodziną mają zazwyczaj bardzo podobne wady rozwojowe.
Dlaczego występuje syndrom?
Nadal nie ma konkretnej przyczyny dla wszystkich przypadków zespołu Tetra-amelia, ale jest wiele przypadków, w których choroba występuje poprzez mutację w genie WNT3.
Gen WNT3 jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka ważnego dla rozwoju kończyn i innych układów ciała podczas ciąży. Tak więc, jeśli pojawi się zmiana w tym genie, białko nie jest wytwarzane, co powoduje brak rąk i nóg, a także inne wady związane z brakiem rozwoju.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Tetra-amelia iw większości przypadków dziecko nie przetrwa dłużej niż kilka dni lub miesięcy po urodzeniu z powodu wad rozwojowych, które hamują jego wzrost i rozwój.
Jednak w przypadkach, gdy dziecko przeżyje, leczenie zwykle przechodzi przez zabiegi chirurgiczne w celu skorygowania niektórych wad rozwojowych i poprawy jakości życia. W przypadku braku kończyn stosuje się zwykle specjalne wózki inwalidzkie, poruszane na przykład ruchami głowy, ust lub języka.
Niemal we wszystkich przypadkach konieczne jest pomaganie innym osobom w wykonywaniu codziennych czynności, ale niektóre trudności i przeszkody można pokonać podczas sesji terapii zajęciowej, nawet osoby z zespołem, które mogą poruszać się bez użycia wózek inwalidzki.
