Choroba Niemanna-Picka składa się z grupy bardzo rzadkich zespołów genetycznych, które są dziedziczone w obrębie tej samej rodziny i które powodują akumulację lipidów w niektórych organach, takich jak na przykład mózg, śledziona lub wątroba.
W zależności od dotkniętych narządów i objawów chorobę Niemanna-Picka można podzielić na trzy główne grupy:
- Typ A : jest najcięższym typem i zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia, zmniejszając przeżycie do około 4 do 5 lat;
- Typ B : jest mniej dotkliwym typem A, który pozwala przeżyć do dorosłości.
- Typ C : jest najczęstszym typem, który zwykle pojawia się w dzieciństwie, ale może rozwinąć się w każdym wieku.
Nadal nie ma lekarstwa na tę chorobę, jednak ważne jest regularne wizyty u pediatry, aby ocenić, czy istnieją jakiekolwiek objawy, które można leczyć w celu poprawy jakości życia dziecka.
Główne objawy
Objawy choroby Niemanna-Picka różnią się w zależności od rodzaju choroby i dotkniętych narządów, więc najczęściej występującymi objawami każdego typu są:
Wpisz A
- Obrzęk brzucha około 3 lub 6 miesięcy;
- Trudności w uprawie i przybieraniu na wadze;
- Normalny rozwój umysłowy do pierwszych 12 miesięcy, które następnie ulegają pogorszeniu;
- Problemy z oddychaniem, które powodują nawracające infekcje.
Wpisz B
Objawy typu B są bardzo podobne do objawów choroby Niemanna-Picka typu A, ale na ogół są mniej dotkliwe i mogą pojawić się później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Wpisz C
- Trudności w koordynacji ruchów;
- Obrzęk brzucha;
- Trudności w przesuwaniu oczu w pionie;
- Zmniejszona siła mięśni;
- Problemy z wątrobą lub płucami;
- Trudności z mówieniem lub połykaniem, które z biegiem czasu mogą się pogarszać;
- Drgawki;
- Stopniowa utrata zdolności umysłowej.
Kiedy pojawiają się objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę lub są inne przypadki w rodzinie, lekarz zwykle przeprowadza testy diagnostyczne, takie jak badanie szpiku kostnego lub biopsja skóry, w celu potwierdzenia obecności choroby.
Co powoduje chorobę Niemanna-Picka
Choroba Niemanna-Picka typu A i typu B powstaje, gdy komórki jednego lub więcej narządów nie mają enzymu zwanego sfingomielinazą, który jest odpowiedzialny za metabolizowanie tłuszczów wewnątrz komórek. Tak więc, jeśli enzym nie jest obecny, tłuszcz nie jest eliminowany i gromadzi się wewnątrz komórki, co kończy się niszczeniem komórki i zaburzeniem funkcjonowania narządu.
Typ C tej choroby ma miejsce, gdy organizm nie jest w stanie metabolizować cholesterolu i innych rodzajów tłuszczu, co powoduje ich gromadzenie się w wątrobie, śledzionie i mózgu, co prowadzi do pojawienia się objawów.
We wszystkich przypadkach choroba jest spowodowana zmianą genetyczną, która może przejść od rodziców do dzieci, a zatem jest częstsza w obrębie tej samej rodziny. Chociaż rodzice mogą nie mieć choroby, jeśli zdarzają się przypadki w obu rodzinach, istnieje 25% szansa, że dziecko urodzi się z zespołem Niemanna-Picka.
Jak odbywa się leczenie?
Ponieważ nadal nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, nie ma również specjalnej formy leczenia, dlatego ważne jest regularne obserwowanie przez lekarza, aby zidentyfikować objawy, które można leczyć wcześnie, aby poprawić jakość życia.
Zatem, jeśli na przykład wystąpią trudności w połykaniu, może być konieczne unikanie bardzo twardych i stałych pokarmów, a także stosowanie żelatyny do zwiększania grubości płynów. W przypadku częstych ataków padaczki, lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe, takie jak walproinian lub klonazepam.
Jedyną postacią choroby, która wydaje się mieć lek zdolny do opóźnienia jej rozwoju, jest typ C, ponieważ badania wykazują, że substancja miglustat, sprzedawana jako Zavesca, blokuje tworzenie płytek tłuszczowych w mózgu.
