Choroba Pompego to rzadkie zaburzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, które powoduje osłabienie mięśni i może objawiać się w pierwszych 12 miesiącach życia lub później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Chociaż choroba Pompego zawsze charakteryzuje się zaburzeniem czynności mięśni, które wpływa na zdolność wspomagania, pracę serca i układu oddechowego, objawy różnią się znacznie w zależności od pacjenta, szczególnie w zależności od stadium, w którym choroba zaczyna się zamanifestować.
Chorobę Pompego można scharakteryzować jako wczesną lub późną, w oparciu o wiek wystąpienia pierwszych objawów (przed lub po 12 miesiącach życia) oraz obecność lub brak problemów z sercem. Późna postać nie wiąże się ze zmianami serca i generalnie ma wolniejszą ewolucję, która może pojawić się w dowolnym momencie, od wczesnego dzieciństwa do dorosłości.
Leczenie choroby Pompego
Leczenie choroby Pompego jest specyficzne i odbywa się przy zastosowaniu enzymu, którego pacjent nie produkuje, enzymu alfaglikozydowego, który rozkłada nagromadzony glikogen zapobiegając ewolucji uszkodzeń mięśni.
Stosowanie enzymu odbywa się bezpośrednio w żyle co 15 dni. Dawka jest obliczana zgodnie z masą pacjenta.
Wyniki będą lepsze, im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i wdrożony zostanie zabieg, co naturalnie zmniejsza uszkodzenia komórek spowodowane nagromadzeniem glikogenu, które są nieodwracalne, a przez to pacjent będzie miał lepszą jakość życia.
Fizjoterapia dla choroby Pompego
Fizjoterapia w chorobie Pompego jest ważną częścią leczenia i służy wzmocnieniu i zwiększeniu wytrzymałości mięśni, którą powinien kierować wyspecjalizowany fizjoterapeuta.
Bardzo ważne jest leczenie uzupełniające z logopedą, pulmonologiem i kardiologiem oraz psychologiem w zespole wielodyscyplinarnym.
Objawy choroby Pompego
Objawy wczesnej choroby Pompego
Objawy wczesnej choroby Pompego są diagnozowane u niemowląt. Objawy w tych przypadkach pojawiają się zwykle w wieku około dwóch miesięcy, a diagnoza Pompe'a pojawia się średnio trzy miesiące później, przedstawiając:
- Postępujące osłabienie mięśni
- Brak sztywności w szyi
- Słaby rozwój motoryczny z wiekiem
- Duży język, który zazwyczaj nie mieści się w jamie ustnej
- Brak odruchu
- Postępujące osłabienie układu oddechowego z rozwojem niewydolności oddechowej
- Częste infekcje dróg oddechowych
- Śmierć z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej, zwykle przed pierwszym rokiem życia
- Duże serce (kardiomegalia) z przerostem lewej komory
- Trudności w połykaniu
- Duża wątroba
Objawy późnej choroby Pompego
Objawy późnej choroby Pompego są mniej agresywne, a choroba rozwija się powoli, a ostrość i zakres objawów są bardzo zmienne. Objawy choroby Pompego mogą obejmować:
- Postępujące osłabienie mięśni
- Niestabilny chód, paluszki
- Ból w dole pleców
- Odruchy głębokich ścięgien zmniejszyły się
- Trudność wchodzenia po schodach
- Skrzydlate łopatki (bardzo widoczne łopatki na grzbiecie)
- Znak Gowersa (wsparcie dłoni podczas "opuszczania")
- Opóźnienie rozwoju motorycznego u dzieci
- Obecność lordozy i skoliozy
- Trudności z oddychaniem w wysiłku
- Niewydolność oddechowa
- Bezdech senny
- Infekcje dróg oddechowych
- Trudności z jedzeniem i połykaniem
- Powiększona wątroba
- Poranne bóle głowy
- Senność w ciągu dnia
Diagnoza choroby Pompego
Badanie diagnostyczne choroby Pompego odbywa się za pomocą biopsji mięśnia i jest potwierdzone, gdy dochodzi do uszkodzenia komórek z powodu nagromadzenia glikogenu w tkance mięśniowej.
Charakterystyczne objawy choroby Pompego stanowią wskazówkę, ale diagnozę potwierdza tylko biopsja, chociaż inne mniej inwazyjne metody diagnostyczne są w trakcie badania.
Możliwe jest postawienie diagnozy dziecka w czasie ciąży, w trakcie amniopunkcji. Badanie to należy przeprowadzić w przypadku rodziców, którzy już mieli dziecko z chorobą Pompego lub gdy jeden z rodziców cierpiał na późną postać choroby. Test DNA może być również stosowany jako metoda wspomagająca w diagnostyce choroby Pompego.
Film nazywany ekstremalnymi decyzjami opiera się na prawdziwej historii o chorobie pompejów.
