Fibrodysplasia ossificans progressiva, znana również jako FOP, postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub zespół Stone Mana, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że miękkie tkanki ciała, takie jak więzadła, ścięgna i mięśnie, kostnieją, stają się twarde i utrudniają ruchy ciała. Ponadto stan ten może również powodować zmiany w organizmie.
W większości przypadków objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale transformacja tkanek w kość trwa do dorosłości, wiek, w którym postawiono diagnozę, może być różny. Istnieje jednak wiele przypadków, w których już po urodzeniu u dziecka występują wady rozwojowe palców u nóg lub żeber, które mogą skłonić pediatrę do podejrzenia choroby.
Chociaż nie ma lekarstwa na postępującą chorobę zwyrodnieniową stawów, ważne jest, aby dziecku zawsze towarzyszył pediatra i ortopeda dziecięcy, ponieważ istnieją formy leczenia, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy, takie jak obrzęk lub ból stawów, poprawiając jakość życia.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
Główne objawy
Pierwsze oznaki postępu zwłóknienia kostnienia pojawiają się zwykle wkrótce po urodzeniu z występowaniem wad rozwojowych w palcach, kręgosłupie, barkach, biodrach i stawach.
Inne objawy pojawiają się zwykle do 20 roku życia i obejmują:
- Zaczerwienione obrzęki w całym ciele, które znikają, ale pozostawiają kość na miejscu;
- Rozwój kości w miejscach udarów;
- Stopniowa trudność w poruszaniu rękami, ramionami, nogami lub stopami;
- Problemy z krążeniem krwi w kończynach.
Ponadto, w zależności od dotkniętych regionów, często pojawiają się problemy z sercem lub układem oddechowym, zwłaszcza gdy pojawiają się częste infekcje dróg oddechowych.
Fibrodysplasia kostsificans progressiva zwykle atakuje najpierw szyję i ramiona, a następnie postępuje na plecy, tułów i kończyny.
Chociaż choroba może z czasem powodować szereg ograniczeń i radykalnie obniżać jakość życia, oczekiwana długość życia jest zwykle długa, ponieważ zwykle nie występują bardzo poważne komplikacje, które mogą zagrażać życiu.
Co powoduje fibrodysplazję
Specyficzna przyczyna progresji kostnienia zwyrodnieniowego fibrodysplazji i proces, w którym tkanki zamieniają się w kości, nie są jeszcze dobrze poznane, jednak choroba powstaje z powodu mutacji genetycznej na chromosomie 2. Chociaż mutacja ta może przenosić się z rodziców na dzieci, występuje częściej że choroba pojawia się losowo.
Ostatnio opisano zwiększoną ekspresję morfogenetycznego białka kości (BMP 4) w fibroblastach obecnych we wczesnych zmianach FOP. Białko BMP 4 znajduje się na chromosomie 14q22-q23.
Jak potwierdzić diagnozę
Ponieważ jest to spowodowane zmianą genetyczną i nie ma na to specjalnego testu genetycznego, diagnozę zwykle stawia pediatra lub ortopeda, oceniając objawy i analizując historię kliniczną dziecka. Dzieje się tak, ponieważ inne testy, takie jak biopsja, powodują niewielkie urazy, które mogą prowadzić do rozwoju kości w badanym miejscu.
Często pierwszym stwierdzeniem tego stanu jest obecność guzów w tkankach miękkich ciała, które stopniowo zmniejszają się i kostnieją.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje żadna forma leczenia, która mogłaby wyleczyć chorobę lub zapobiec jej rozwojowi, w związku z czym większość pacjentów po 20. roku życia jest bardzo często przykuta do wózka inwalidzkiego lub łóżka.
Gdy pojawiają się infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienie czy grypa, bardzo ważne jest, aby od razu po wystąpieniu pierwszych objawów udać się do szpitala, aby rozpocząć leczenie i uniknąć wystąpienia poważnych powikłań w tych narządach. Ponadto utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej pozwala również uniknąć konieczności leczenia stomatologicznego, co może spowodować nowe kryzysy tworzenia kości, co może przyspieszyć rytm choroby.
Chociaż są one ograniczone, konieczne jest również promowanie spędzania wolnego czasu i zajęć towarzyskich dla osób z chorobą, ponieważ ich zdolności intelektualne i komunikacyjne pozostają nienaruszone i rozwijają się.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
.png)
