Paramyloidoza, zwana także chorobą stóp, jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, charakteryzującą się wytwarzaniem włókien amyloidowych przez wątrobę, które osadzają się w tkankach, niszcząc je powoli.
Choroba ta nazywana jest chorobą stóp, ponieważ są one w stopach, które pojawiają się objawy po raz pierwszy i stopniowo, idą w górę do ud i kończyn górnych.
W paramyloidozie kompromis w obrębie nerwów obwodowych powoduje, że obszary unerwione przez te nerwy ulegają uszkodzeniu, powodując zmiany wrażliwości na ciepło, zimno, ból, dotyk i wibracje. Powoli, dotknięte mięśnie tracą masę mięśniową, rozwijając wielką atrofię i utratę siły, co prowadzi do trudności w chodzeniu i posługiwaniu się rękami.
Objawy paramyloidozy
Objawy paramyloidozy rozpoczynają się w wieku 30 lat, a śmierć następuje w grupie wiekowej 40-41 lat ze słabym, niedożywionym osobnikiem poruszającym się na wózku inwalidzkim z zaangażowaniem różnych narządów, takich jak serce, nerki i zmiany w układzie trawiennym. . Osoba cierpiąca na zaparcia może cierpieć na biegunkę i odwrotnie.
Rozpoznanie paramyloidozy można postawić na podstawie badań elektrroneuromii, biopsji nerwu sutkowego zlokalizowanej w kończynie dolnej oraz klinicznej i rodzinnej historii choroby.
Leczenie paramyloidozy
Najskuteczniejszym leczeniem paramyloidozy jest transplantacja wątroby, która może nieco spowolnić postęp choroby. Stosowanie leków immunosupresyjnych jest wskazane, aby zapobiec odrzuceniu nowego organu przez organizm, ale mogą wystąpić nieprzyjemne działania niepożądane.
