Choroba Hartnupa to rzadkie i dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się powstawaniem wysypek skórnych i zmian w mózgu.
Zaburzenie to wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza aminokwasy, a nosiciele tej choroby nie mogą wchłonąć niektórych aminokwasów na poziomie jelita, a także nie przekształcają tryptofanu w sposób prawidłowy, aw konsekwencji wydalają je w nadmiernych ilościach w moczu, co powoduje bardzo charakterystyczne objawy, ponieważ pewne aminokwasy pozostają w organizmie w znacznie mniejszych ilościach niż normalne konideryniany.
Choroba Hartnupa pojawia się, gdy dana osoba dziedziczy dwa geny recesywne wobec tego zaburzenia, jedno od ojca, a drugie od matki.
Objawy zespołu Hartnupa
Objawy choroby rogówki mogą być wywołane przez światło słoneczne, gorączkę, przez leki, a nawet przez stres emocjonalny lub fizyczny i charakteryzuje się wysypką na obszarach ciała narażonych na działanie słońca.
Są to objawy, które zwykle występują u osób z chorobą Hartnupa:
- upośledzenie umysłowe,
- niski wzrost,
- bóle głowy,
- niestabilny chód,
- spada
- omdlenia
- jakieś zaburzenie psychiczne.
Okres niedożywienia prawie zawsze poprzedza epizod wysypki, która z wiekiem stopniowo się zmniejsza.
Większość objawów występuje sporadycznie i są one spowodowane niedoborem niacynoamidu.
Aby prawidłowo określić chorobę związaną z hartnupem, wystarczy wykonać test moczu, który w przypadku obecności tego zaburzenia ujawni typowy wzór wydalania aminokwasów i ich produktów metabolicznych.
Leczenie
Zapobieganie napadom i objawom choroby Hartnupa można osiągnąć poprzez utrzymywanie dobrego odżywiania i suplementacji diety niacynoamidem lub niacyną, ponieważ dieta z odpowiednią ilością białka może przezwyciężyć niedobór wywołany zespołem złego wchłaniania z przewodu pokarmowego. i przez nadmierne wydalanie aminokwasów z moczem.
