Cechy zespołu Pradera Williego i sposób leczenia

Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy z metabolizmem, zmianami w zachowaniu, wiotkością mięśni i opóźnieniem rozwoju. Ponadto inną bardzo powszechną cechą jest pojawienie się nadmiernego głodu po ukończeniu drugiego roku życia, który może prowadzić do otyłości i cukrzycy.

Chociaż na ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją pewne metody leczenia, takie jak terapia zajęciowa, fizjoterapia i psychoterapia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapewnić lepszą jakość życia.

Główne cechy

Charakterystyka zespołu Pradera-Williego różni się znacznie w zależności od dziecka i zwykle różni się w zależności od wieku:

Niemowlęta i dzieci do 2 lat

Osłabienie mięśni: zwykle prowadzi do zwiotczenia rąk i nóg;
Trudności w karmieniu piersią: dzieje się tak z powodu osłabienia mięśni, które uniemożliwia dziecku pobranie mleka;
Apatia: dziecko wydaje się być ciągle zmęczone i słabo reaguje na bodźce;
Nierozwinięte genitalia: małe lub nieistniejące.

Dzieci i dorośli

Nadmierny głód: dziecko ciągle je w dużych ilościach, a także często szuka jedzenia w szafkach lub w koszu;
Zahamowany wzrost i rozwój: często dziecko jest krótsze niż normalnie i ma mniejszą masę mięśniową;
Trudności w nauce: dłużej uczą się czytać, pisać, a nawet rozwiązywać codzienne problemy;
Problemy z mową: opóźniona artykulacja słów, nawet w wieku dorosłym;
Wady rozwojowe ciała: takie jak drobne dłonie, skolioza, zmiany kształtu bioder lub brak koloru włosów i skóry.

Ponadto nadal bardzo często występują problemy behawioralne, takie jak częste występowanie gniewu, wykonywanie bardzo powtarzalnych czynności lub agresywne działanie, gdy coś jest zabronione, szczególnie w przypadku jedzenia.

Co powoduje syndrom

Zespół Pradera-Williego pojawia się, gdy następuje zmiana w genach segmentu chromosomu 15, co upośledza funkcje podwzgórza i wywołuje objawy choroby od urodzenia dziecka. Zwykle zmiana w chromosomie jest dziedziczona po ojcu, ale są też przypadki, w których dzieje się to losowo.

Rozpoznanie zwykle stawia się na podstawie obserwacji objawów i testów genetycznych, wskazanych dla noworodków z niskim napięciem mięśniowym.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Pradera-Williego różni się w zależności od objawów i cech dziecka, dlatego może być konieczny zespół kilku specjalizacji medycznych, ponieważ mogą być konieczne różne techniki leczenia, takie jak:

Stosowanie hormonu wzrostu: zwykle stosuje się go u dzieci w celu stymulacji wzrostu, unikania niskiego wzrostu i poprawy siły mięśni;
Konsultacje żywieniowe: pomaga kontrolować impulsy głodowe i poprawia rozwój mięśni, dostarczając niezbędnych składników odżywczych;
Terapia hormonami płciowymi: stosuje się je, gdy występuje opóźnienie w rozwoju narządów płciowych dziecka;
Psychoterapia: pomaga kontrolować zmiany behawioralne dziecka, a także zapobiega pojawianiu się impulsów głodowych;
Logopedia: Terapia ta pozwala na dokonanie pewnych postępów w zakresie języka i form komunikacji tych osób.
Aktywność fizyczna: Częsta aktywność fizyczna jest ważna dla zrównoważenia masy ciała i wzmocnienia mięśni.
Fizjoterapia: Fizjoterapia poprawia napięcie mięśniowe, poprawia równowagę i poprawia zdolności motoryczne.
Terapia zajęciowa: Terapia zajęciowa zapewnia pacjentom Prader-Williego większą niezależność i autonomię w codziennych czynnościach.
Wsparcie psychologiczne: Wsparcie psychologiczne jest ważne, aby pomóc osobie i jej rodzinie radzić sobie z zachowaniami obsesyjno-kompulsywnymi i zaburzeniami nastroju.

Można również stosować wiele innych form terapii, które na ogół zaleca pediatra po zapoznaniu się z cechami i zachowaniami każdego dziecka.

Czy ta informacja była pomocna?

tak nie