Zespół Arnolda-Chiariego jest rzadką wadą genetyczną, w której występuje upośledzenie czynności ośrodkowego układu nerwowego i może prowadzić do zaburzenia równowagi, utraty koordynacji ruchowej i pogorszenia wzroku.
Wada ta występuje częściej u kobiet i zwykle występuje podczas rozwoju płodu, gdzie móżdżek, który jest częścią mózgu odpowiedzialną za równowagę, rozwija się w nieodpowiedni sposób. Zgodnie z rozwojem móżdżku zespół Arnolda-Chiariego można podzielić na cztery typy:
- Chiari I: Jest to najczęściej występujący i najbardziej obserwowany typ u dzieci i występuje, gdy móżdżek rozciąga się do otworu znajdującego się w podstawie czaszki, zwanego dziurkiem magnum, gdzie normalnie powinien przechodzić tylko do rdzenia kręgowego;
- Chiari II: Dzieje się tak, gdy oprócz móżdżku, pień mózgu rozciąga się również do otworu magnum. Ten rodzaj wad rozwojowych jest częściej obserwowany u dzieci z rozszczepem kręgosłupa, co odpowiada uszkodzeniu rdzenia kręgowego i struktur, które go chronią. Dowiedz się więcej o rozszczepie kręgosłupa;
- Chiari III: Zdarza się, gdy móżdżek i pnia mózgu dodatkowo rozszerzają się do otworu magnum, docierają do rdzenia kręgowego, ponieważ to wada jest poważniejsza, chociaż jest rzadka;
- Chiari IV: Ten typ jest także rzadki i niekompatybilny z życiem, a dzieje się, gdy nie ma rozwoju lub gdy nie ma pełnego rozwoju móżdżku.
Diagnozę przeprowadza się na podstawie badań obrazowych, takich jak skany MRI lub CT, oraz badań neurologicznych, w których lekarz wykonuje testy oceniające motoryczność i zdolności sensoryczne oraz równowagę.
Główne objawy
Niektóre dzieci, które urodziły się z tą wadą rozwojową, mogą nie mieć żadnych objawów lub rozwijać się, gdy osiągną dojrzałość lub dorosłość, będąc częstsze po 30 roku życia. Objawy różnią się w zależności od stopnia upośledzenia układu nerwowego, który może być:
- Ból szyjny;
- Osłabienie mięśni;
- Trudność równowagi;
- Zmiana koordynacji;
- Utrata czucia i drętwienie;
- Pogorszenie widzenia;
- Zawroty głowy;
- Zwiększona częstość akcji serca.
Wada ta najprawdopodobniej występuje podczas rozwoju płodu, ale może występować rzadziej w wieku dorosłym z powodu warunków, które mogą zmniejszać ilość płynu mózgowo-rdzeniowego, takiego jak infekcje, uderzenia głową lub ekspozycja na substancje toksyczne.
Diagnoza neurologa dotycząca objawów zgłaszanych przez daną osobę, badania neurologiczne, które pozwalają na ocenę odruchów, równowagę i koordynację oraz analizę tomografii komputerowej lub MRI.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie odbywa się zgodnie z objawami i ich nasileniem i ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby. Jeśli nie ma objawów objawów, zwykle nie ma potrzeby ustalania leczenia. W niektórych przypadkach neurolog może zalecić stosowanie leków przeciwbólowych, takich jak na przykład ibuprofen.
Gdy objawy pojawiają się i są bardziej surowe, zakłócając jakość życia danej osoby, neurolog może być wskazany do wykonania zabiegu chirurgicznego, który odbywa się w znieczuleniu ogólnym, w celu rozprężenia rdzenia kręgowego i umożliwienia krążenia cieczy płyn mózgowo-rdzeniowy. Ponadto neurolog może zalecić wykonywanie fizjoterapii lub terapii zajęciowej w celu poprawy koordynacji ruchowej, mowy i koordynacji ruchowej.
