Zespół Swyera, czyli dysgenezja czystego gonady XY, to rzadka choroba, w której kobieta ma chromosomy męskie, a więc jej gruczoły płciowe nie rozwijają się i nie ma ona bardzo kobiecego wizerunku. Jej leczenie odbywa się za pomocą syntetycznych żeńskich hormonów przez całe życie, ale nie można zajść w ciążę.
Objawy zespołu Swyera
Objawy zespołu Swyera:
- Brak miesiączki w okresie dojrzewania;
- Niewielki rozwój lub brak rozwoju piersi;
- Mały kobiecy wygląd;
- Normalna fryzura pachowa i łonowa;
- Może być wysoka postawa;
- Są to normalne lub niemowlęce macica, jajowody i górna część pochwy.
Diagnoza Zespół Swyera
Do diagnozy zespołu Swyera zaleca się wykonywanie badań krwi wykazujących wysokie poziomy gonadotropin i obniżony poziom estrogenu i testosteronu. Ponadto zaleca się:
- testy laboratoryjne do badań przesiewowych chorób zakaźnych lub autoimmunologicznych,
- analiza kariotypu,
- badania molekularne i
- może być wymagana biopsja tkanki jajnika.
Zwykle ten zespół diagnozuje się w okresie dojrzewania.
Przyczyny zespołu Swyera
Przyczyny zespołu Swyera są genetyczne.
Leczenie zespołu Swyera
Leczenie zespołu Swyera odbywa się za pomocą syntetycznych hormonów przez całe życie. Ten lek sprawi, że kobieta stanie się bardziej kobieca, ale nie pozwoli na ciążę.
Powszechnym powikłaniem zespołu Swyera jest rozwój guza w gonadach i chirurgii, ponieważ jego usunięcie jest wskazane jako forma zapobiegania tego typu nowotworom.