Zespół Pataua jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się potrojeniem chromosomu 13, który bezpośrednio zaburza rozwój płodu, powodując wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca oraz rozszczep wargi i podniebienia dziecka.
Ta zmiana występuje częściej, gdy kobieta ma ponad 35 lat, ponieważ po tym wieku istnieje większe prawdopodobieństwo zmian chromosomowych. Aby zbadać zespół Pataua, można przeprowadzić badanie ultrasonograficzne, amniopunkcję lub badanie DNA płodu we krwi matki w celu oceny chromosomów płodu, a tym samym sprawdzenia obecności zmian.
Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu i we wszystkich przypadkach ważne jest, aby dziecku towarzyszył pediatra w celu karmienia może się to zdarzyć łatwiej.
Główne cechy
Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:
- Ciężkie wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego;
- Poważne upośledzenie umysłowe;
- Wrodzone wady serca;
- W przypadku chłopców jądra nie mogą schodzić z jamy brzusznej do moszny;
- W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
- Policystyczne nerki;
- Rozszczep wargi i podniebienia;
- Wady rozwojowe rąk;
- Wady w tworzeniu się oczu lub ich brak.
Ponadto niektóre dzieci mogą również mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach, a także mogą mieć zmiany w układzie krążenia i moczowo-płciowym.
Jaka jest diagnoza
Rozpoznanie zespołu Pataua w czasie ciąży można postawić na podstawie badań prenatalnych, zwłaszcza u kobiet powyżej 35 roku życia, gdyż po tym wieku istnieje większe ryzyko zmian chromosomalnych.
Stąd w przypadku zauważenia zmian w trakcie wykonywania USG można wskazać wykonanie badań laboratoryjnych w celu wykrycia obecności DNA płodu krążącego we krwi matki, a tym samym będzie można ocenić chromosomy i zidentyfikować ewentualne zmiany. Ponadto można również wykonać amniopunkcję w celu potwierdzenia diagnozy.
Rozpoznanie zespołu Pataua po urodzeniu można postawić na podstawie oceny cech prezentowanych przez dziecko, wyniku badań obrazowych i cytogenetyki, czyli laboratoryjnego badania genetycznego, w którym obserwuje się chromosomy i można zauważyć chromosom 13 trisomii charakterystyczny dla tego zespołu.
Jak przebiega leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Pataua, jednak leczenie wskazane przez pediatrę ma na celu złagodzenie dyskomfortu i ułatwienie karmienia dziecka, a także złagodzenie innych objawów, które mogą się pojawić.
Ponadto konieczne może być również wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu naprawy wad serca lub pęknięć warg i podniebienia oraz wykonanie sesji fizjoterapeutycznych, zajęciowych i logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
Bibliografia
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Ciążowe, okołoporodowe i rodzinne wyniki pacjentów z zespołem Pataua. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4. wydanie; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Zespół Pataua: opis przypadku całkowitej trisomii chromosomu 13. Magazyn Edukacji Zdrowotnej, tom 7. 2 ed; 199-201, 2019
