Syndrom Aase, znany również jako Aase-Smith Syndrome, jest rzadką chorobą, która powoduje problemy, takie jak stała anemia i wady rozwojowe w stawach i kościach różnych części ciała.
Do najczęstszych wad rozwojowych należą:
- Stawy, palce lub palce u stóp, małe lub nieobecne;
- Rozszczep podniebienia;
- Zdeformowane uszy;
- Opadające powieki;
- Trudności w całkowitym rozciąganiu stawów;
- Wąskie ramiona;
- Bardzo blada skóra;
- Gut joint w kciukach.
Zespół ten powstaje od urodzenia i zachodzi z powodu przypadkowej mutacji genetycznej podczas ciąży i dlatego jest w większości przypadków chorobą nie dziedziczną. Jednak są pewne przypadki, w których choroba może przejść od rodziców do dzieci.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie jest zwykle wskazane przez pediatrę i obejmuje transfuzję krwi podczas pierwszego roku życia, aby pomóc w kontrolowaniu anemii. Z biegiem lat niedokrwistość staje się coraz mniej wyraźna, więc transfuzje mogą już nie być konieczne, ale zaleca się częste badania krwi w celu sprawdzenia poziomu czerwonych krwinek.
W cięższych przypadkach, gdy nie jest możliwe zrównoważenie poziomu czerwonych krwinek z transfuzją krwi, może być konieczny przeszczep szpiku kostnego. Zobacz, jak robi się to leczenie i jakie są zagrożenia.
Wady rozwojowe rzadko wymagają leczenia, ponieważ nie zakłócają codziennych czynności. Ale jeśli tak się stanie, twój lekarz pediatra może zalecić zabiegi chirurgiczne, aby spróbować odbudować dotkniętą chorobę stronę i zwrócić tę funkcję.
Co może powodować ten zespół
Zespół Aase-Smith jest spowodowany zmianą jednego z 9 najważniejszych genów dla tworzenia białek w ciele. Ta zmiana zwykle dzieje się losowo, ale w rzadszych przypadkach może przejść z rodzica na dziecko.
W ten sposób, gdy zdarzają się przypadki tego syndromu, zawsze zaleca się konsultację z poradnictwem genetycznym przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się o ryzyku posiadania dzieci z tą chorobą.
Jak diagnozuje się?
Diagnozę tego zespołu może przeprowadzić pediatra jedynie poprzez obserwację wad rozwojowych, ale aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zażądać biopsji szpiku kostnego.
Już teraz, aby ustalić, czy istnieje niedokrwistość powiązana z zespołem, konieczne jest wykonanie badania krwi, aby ocenić liczbę czerwonych krwinek.
