Zespół Aperta to choroba genetyczna charakteryzująca się wadami rozwojowymi twarzy, czaszki, dłoni i stóp. Kości czaszki zamykają się wcześnie, nie pozostawiając miejsca na rozwój mózgu, powodując nadmierny nacisk na niego. Dodatkowo sklejane są kości dłoni i stóp.
Przyczyny zespołu Aperta
Chociaż przyczyny rozwoju zespołu Aperta nie są znane, rozwija się on z powodu mutacji w okresie ciąży.
Cechy zespołu Aperta
Cechy charakterystyczne dzieci urodzonych z zespołem Aperta to:
- zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
- niepełnosprawność umysłowa
- ślepota
- utrata słuchu
- zapalenie ucha
- problemy sercowo-oddechowe
- powikłania dotyczące nerek
Klejone palce
Klejone palce
Źródło: Centra Kontroli i Zapobiegania ChorobomOczekiwana długość życia z zespołem Aperta
Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem Aperta różni się w zależności od ich kondycji finansowej, ponieważ w ciągu ich życia koniecznych jest kilka operacji w celu poprawy funkcji oddechowej i dekompresji przestrzeni wewnątrzczaszkowej, co oznacza, że dziecko, które nie ma tych schorzeń, może bardziej cierpieć z powodu powikłań, chociaż jest wielu dorosłych z tym zespołem.
Celem leczenia zespołu Aperta jest poprawa jakości życia, ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne