Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która występuje, gdy kości tworzące głowę zrastają się wcześniej niż oczekiwano, w pierwszych tygodniach ciąży, co prowadzi do rozwoju deformacji głowy i twarzy. Ponadto inną cechą tego zespołu jest zrost między małymi palcami u rąk i nóg dziecka.
Jej przyczyny są genetyczne i nie ma nic, co zrobiła matka lub ojciec w czasie ciąży, co mogłoby wywołać ten zespół, ale są badania, które sugerują, że gdy rodzice zaszli w ciążę po 40 roku życia, szanse na tę chorobę są większe.
Zmiany w palcach charakterystyczne dla zespołu Pfeiffera
Rodzaje zespołu Pfeiffera
Chorobę tę można sklasyfikować zgodnie z jej ciężkością i może to być:
- Typ 1: Jest to najłagodniejsza postać choroby i występuje, gdy dochodzi do zrostu kości czaszki, zapadniętych policzków i zmian w palcach rąk i nóg, ale generalnie dziecko rozwija się normalnie i jego inteligencja jest zachowana, chociaż mogą głuchota i wodogłowie.
- Typ 2: Głowa w kształcie koniczyny, z powikłaniami w ośrodkowym układzie nerwowym, a także ze zniekształceniami oczu, palców i tworzenia narządów. W tym przypadku dziecko ma zespolenie między kośćmi rąk i nóg i dlatego nie może mieć dobrze zdefiniowanych łokci i kolan, co zwykle wiąże się z upośledzeniem umysłowym.
- Typ 3: Ma takie same cechy jak typ 2, jednak główka nie jest w kształcie koniczyny.
Tylko dzieci urodzone z typem 1 mają większe szanse na przeżycie, chociaż kilka operacji jest potrzebnych w ciągu ich życia, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe i generalnie nie przeżywają po urodzeniu.
Jak powstaje diagnoza
Diagnozę stawia się zwykle wkrótce po urodzeniu, obserwując wszystkie cechy dziecka. Jednak podczas USG położnik może wskazać, że dziecko ma zespół, aby rodzice mogli się przygotować. Rzadko zdarza się, aby położnik wskazywał, że jest to zespół Pfeiffera, ponieważ istnieją inne zespoły, które mogą mieć podobne cechy, takie jak na przykład zespół Aperta lub zespół Crouzona.
Głównymi cechami zespołu Pfeiffera są zespolenie kości tworzących czaszkę oraz zmiany w palcach rąk i nóg, które mogą objawiać się poprzez:
- Główka owalna lub asymetryczna, w postaci trójlistnej koniczyny;
- Mały płaski nos;
- Niedrożność dróg oddechowych;
- Oczy mogą być bardzo wyłupiaste i szeroko rozstawione;
- Kciuki bardzo grube i skierowane do wewnątrz;
- Duże palce daleko od reszty;
- Palce połączone ze sobą cienką membraną;
- Może wystąpić ślepota z powodu powiększonych oczu, ich położenia i zwiększonego ciśnienia w oku;
- Może wystąpić głuchota z powodu zniekształcenia przewodu słuchowego;
- Może wystąpić upośledzenie umysłowe;
- Może wystąpić wodogłowie.
Rodzice, którzy urodzili takie dziecko, mogą mieć inne dzieci z tym samym zespołem, dlatego wskazane jest udanie się na konsultację genetyczną, aby uzyskać lepsze informacje i dowiedzieć się, jakie są szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Jak to jest leczenie
Leczenie zespołu Pfeiffera należy rozpocząć po urodzeniu, wykonując pewne operacje, które mogą pomóc dziecku lepiej się rozwijać i zapobiec utracie wzroku lub słuchu, jeśli jest na to jeszcze czas. Zwykle dziecko z tym zespołem przechodzi kilka operacji czaszki, twarzy i szczęki w celu dekompresji mózgu, przebudowy czaszki, lepszego dopasowania oczu, rozdzielenia palców i poprawy żucia.
W pierwszym roku życia wskazane jest wykonanie operacji otwarcia szwów czaszki, tak aby mózg dalej rozwijał się normalnie, bez uciskania przez kości głowy. Jeśli dziecko ma bardzo wydatne oczy, można wykonać pewne operacje w celu skorygowania rozmiaru oczodołów w celu zachowania widzenia.
Przed ukończeniem przez dziecko 2 roku życia lekarz może zasugerować ocenę uzębienia pod kątem ewentualnego zabiegu operacyjnego lub zastosowania niezbędnych przy karmieniu przyrządów do wyrównywania zębów.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
