Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna, która występuje z powodu mutacji chromosomu X, prowadzącej do wystąpienia kilku powtórzeń sekwencji CGG.
Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, chłopcy są bardziej dotknięci tym zespołem, prezentując charakterystyczne objawy, takie jak wydłużona twarz, duże uszy, a także cechy behawioralne podobne do autyzmu. Ta mutacja może również wystąpić u dziewcząt, jednak objawy przedmiotowe i podmiotowe są znacznie łagodniejsze, ponieważ mają one dwa chromosomy X, a normalny chromosom kompensuje wadę drugiego.
Diagnoza zespołu łamliwego chromosomu X jest trudna, ponieważ większość objawów jest niespecyficzna, ale jeśli występuje wywiad rodzinny, ważne jest, aby przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby sprawdzić szanse wystąpienia zespołu. Zrozum, czym jest poradnictwo genetyczne i jak się je wykonuje.
Główne cechy zespołu
Zespół łamliwego chromosomu X bardzo charakteryzuje się zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym, zwłaszcza u chłopców, z trudnościami w nauce i mówieniu. Ponadto istnieją również cechy fizyczne, które obejmują:
- Wydłużona twarz;
- Duże, odstające uszy;
- Wystający podbródek;
- Niskie napięcie mięśniowe;
- Płaskostopie;
- Wysokie podniebienie;
- Pojedynczy fałd dłoniowy;
- Zez lub krótkowzroczność;
- Skolioza.
Większość cech związanych z zespołem zauważono dopiero w okresie dojrzewania. U chłopców nadal często występuje powiększenie jądra, podczas gdy kobiety mogą mieć problemy z płodnością i niewydolnością jajników.
Jak postawiono diagnozę
Diagnozę zespołu łamliwego chromosomu X można przeprowadzić za pomocą testów molekularnych i chromosomowych, aby zidentyfikować mutację, liczbę sekwencji CGG i charakterystykę chromosomu. Testy te są zwykle wykonywane na próbce krwi, ślinie, włosach lub nawet płynie owodniowym, jeśli rodzice chcą potwierdzić obecność zespołu w czasie ciąży.
Jak przebiega leczenie
Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X polega głównie na terapii behawioralnej, fizjoterapii i, jeśli to konieczne, operacji chirurgicznej w celu skorygowania zmian fizycznych.
Osoby z historią zespołu łamliwego chromosomu X w rodzinie powinny zasięgnąć porady genetycznej w celu ustalenia prawdopodobieństwa urodzenia dzieci z tą chorobą. Mężczyźni mają kariotyp XY i jeśli są dotknięci, mogą przenosić zespół tylko na swoje córki, nigdy na swoich synów, ponieważ gen otrzymany przez chłopców to Y, co nie wykazuje żadnych zmian związanych z chorobą.
Czy ta informacja była pomocna?
tak nie
Twoja opinia jest ważna! Napisz tutaj, jak możemy ulepszyć nasz tekst:
Jakieś pytania? Kliknij tutaj, aby otrzymać odpowiedź.
Email, na który chcesz otrzymać odpowiedź:
Sprawdź wiadomość e-mail z potwierdzeniem, którą Ci wysłaliśmy.
Twoje imię:
Powód wizyty:
--- Wybierz powód --- ChorobaŻyj lepiejPomóż innej osobie Zdobądź wiedzę
Czy jesteś pracownikiem służby zdrowia?
NieLekarzFarmaceutycznyPielęgniarkaNutrycjonistaBiomedycznyFizjoterapeutaPielęgniarkaInne
