Adrenoleukodystrofia jest rzadką chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, który dociera do nadnerczy, układu nerwowego i jąder. Choroba szczególnie dotyka mężczyzn i może objawiać się w każdym wieku.
Adrenoleukodystrofia zmienia mielinę, białko obecne w białej części układu nerwowego. Układ nerwowy działa jako rodzaj obwodu elektrycznego, a mielina ma funkcję izolowania komórek nerwowych od tego obwodu. Kiedy dochodzi do zmiany w mielinie, przewodzenie nie przebiega prawidłowo, a system nerwowy traci swoje funkcje.
Objawy Adrenoleukodystrofii
Objawy adrenoleukodystrofii stopniowo pojawiają się. Osoba traci funkcje nadnerczy, zdolności mówienia i interakcji, muszą nosić okulary ze względu na zeza, mieć trudności z chodzeniem, rozpocząć karmienie przez cewnik, mieć wiele drgawek iw krótkim czasie osoba jest jak w stan śpiączki. Wszystko dzieje się, ponieważ twoje ciało nie może pozostać samotne, potrzebujące pomocy urządzeń.
Długość życia
Adrenoleukodrofia może objawiać się w pierwszych miesiącach życia dziecka, w tym przypadku oczekiwana długość życia wynosi 5 lat. Jeśli przejawia się ona pomiędzy 4 a 10 rokiem życia, dziecko ma oczekiwaną długość życia około 10 lat, a gdy choroba przejawia się w dorosłym życiu, jednostka może żyć przez wiele dziesięcioleci, chociaż pogorszenie układu nerwowego jest równie progresywny.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie adrenoleukodystrofii odbywa się za pomocą hormonów nadnerczy i olejem Lorenzo, aby opóźnić ewolucję choroby. Wskazana jest również terapia fizyczna i psychoterapia.
Przeszczep szpiku kostnego może być wskazany w szczególnych przypadkach. Kwas dokozaheksaenowy jest wskazany do leczenia noworodkowej adrenolekodrofilii, ale adrenoleukodystrofia jest obecnie nieutwardzona.
Film "Lorenzo's Oil" przedstawia historię chłopca, który ma Adrenoleukodystrofię i opiera się na faktach.
